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Gène

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 50 659 255–50 719 802 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 60,5 kb
Protéine
2 161 acides aminés
Aussi appelé
SSTRIP, SPANK-1, synamon
Transcrit MANE Select
ENST00000293441.6NM_016148.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Trouble du spectre de l'autisme

    • Un ensemble de troubles du développement comprenant l'autisme et le syndrome d'Asperger. Les signes et symptômes incluent des difficultés de communication, des altérations des interactions sociales et des comportements répétitifs.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Services d'intervention précoce, thérapie comportementale, orthophonie et ergothérapie, prise en charge médicamenteuse des manifestations associées

Structure de SHANK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de SHANK1. SHANK1 et 38 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 50 189 529 à 51 189 528.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14 : 50 188 181–50 310 545, brin directMYH14KCNC3 : 50 311 937–50 333 515, brin inverseKCNC3NR1H2 : 50 329 639–50 383 404, brin directNR1H2NAPSA : 50 358 472–50 369 342, brin inverseNAPSAPOLD1 : 50 384 204–50 418 018, brin directPOLD1 : 50 415 799–50 428 409, brin directSPIB : 50 418 931–50 431 314, brin directSPIBMYBPC2 : 50 432 772–50 466 328, brin directMYBPC2GARIN5A : 50 466 785–50 476 866, brin inverseGARIN5AEMC10 : 50 476 400–50 510 789, brin directEMC10JOSD2 : 50 505 995–50 511 376, brin inverseJOSD2ASPDH : 50 511 568–50 514 696, brin inverseASPDHLRRC4B : 50 516 892–50 568 435, brin inverseLRRC4BSYT3 : 50 621 307–50 640 040, brin inverseSYT3C19orf81 : 50 648 792–50 659 310, brin directC19orf81SHANK1 : 50 659 255–50 719 802, brin inverseSHANK1CLEC11A : 50 723 283–50 725 719, brin directCLEC11AGPR32 : 50 770 464–50 771 732, brin directGPR32SMIM47 : 50 776 141–50 793 142, brin inverseSMIM47ACP4 : 50 790 415–50 795 219, brin directACP4KLK1 : 50 819 146–50 823 787, brin inverseKLK1KLK15 : 50 825 289–50 837 213, brin inverseKLK15KLK3 : 50 854 915–50 860 767, brin directKLK3KLK2 : 50 861 568–50 880 567, brin directKLK2KLK4 : 50 906 351–50 911 395, brin inverseKLK4KLK5 : 50 943 249–50 953 314, brin inverseKLK5KLK6 : 50 958 631–50 969 673, brin inverseKLK6KLK7 : 50 976 468–50 984 099, brin inverseKLK7KLK8 : 50 996 007–51 002 711, brin inverseKLK8 : 50 996 018–51 009 581, brin inverseKLK9 : 51 002 508–51 009 634, brin inverseKLK9KLK10 : 51 012 739–51 021 048, brin inverseKLK11 : 51 022 216–51 028 060, brin inverseKLK12 : 51 029 092–51 035 230, brin inverseKLK12KLK13 : 51 055 625–51 065 801, brin inverseKLK13KLK14 : 51 077 317–51 086 530, brin inverseKLK14CTU1 : 51 095 343–51 108 426, brin inverseCTU1SIGLEC9 : 51 124 871–51 141 053, brin directSIGLEC9SIGLEC7 : 51 142 288–51 153 702, brin directSIGLEC7Schéma de SHANK1 : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 24 : 50 659 255–50 662 682, 3 428 basesExon 23 : 50 666 192–50 669 285, 3 094 basesExon 22 : 50 672 018–50 672 114, 97 basesExon 21 : 50 686 237–50 686 355, 119 basesExon 20 : 50 686 744–50 686 812, 69 basesExon 19 : 50 687 582–50 687 662, 81 basesExon 18 : 50 687 923–50 688 058, 136 basesExon 17 : 50 688 844–50 688 968, 125 basesExon 16 : 50 689 197–50 689 279, 83 basesExon 15 : 50 697 096–50 697 122, 27 basesExon 14 : 50 697 589–50 697 664, 76 basesExon 13 : 50 697 843–50 697 956, 114 basesExon 12 : 50 702 467–50 702 660, 194 basesExon 11 : 50 703 500–50 703 830, 331 basesExon 10 : 50 704 120–50 704 186, 67 basesExon 9 : 50 704 437–50 704 514, 78 basesExon 8 : 50 711 371–50 711 487, 117 basesExon 7 : 50 711 947–50 712 114, 168 basesExon 6 : 50 713 798–50 713 949, 152 basesExon 5 : 50 714 182–50 714 290, 109 basesExon 4 : 50 715 659–50 715 730, 72 basesExon 3 : 50 716 275–50 716 478, 204 basesExon 2 : 50 716 665–50 716 962, 298 basesExon 1 : 50 719 406–50 719 802, 397 bases24201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,6 kb sur les 60,5 kb du gène ; 6 486 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SHANK1 : SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. Gène SHANK1 : SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/shank1

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