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Gène

GARIN5A

golgi associated RAB2 interactor 5A

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.33
Coordonnées
Chromosome 19 : 50 466 788–50 476 848 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 10,1 kb
Protéine
247 acides aminés
Aussi appelé
GARIL5
Symboles précédents
FAM71E1
Transcrit MANE Select
ENST00000600100.6NM_001308429.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore GARIN5A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de GARIN5A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de GARIN5A. GARIN5A et 30 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 49 971 818 à 50 971 817.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbSIGLEC16 : 49 969 600–49 975 819, brin directSIGLEC16VRK3 : 49 974 537–50 025 946, brin inverseVRK3ZNF473 : 50 025 714–50 053 414, brin directZNF473IZUMO2 : 50 152 537–50 163 281, brin inverseIZUMO2MYH14 : 50 188 181–50 310 545, brin directMYH14KCNC3 : 50 311 937–50 333 515, brin inverseKCNC3NR1H2 : 50 329 639–50 383 404, brin directNR1H2NAPSA : 50 358 472–50 369 342, brin inverseNAPSAPOLD1 : 50 384 204–50 418 018, brin directPOLD1 : 50 415 799–50 428 409, brin directSPIB : 50 418 931–50 431 314, brin directSPIBMYBPC2 : 50 432 772–50 466 328, brin directMYBPC2GARIN5A : 50 466 788–50 476 848, brin inverseGARIN5AEMC10 : 50 476 400–50 510 789, brin directEMC10JOSD2 : 50 505 995–50 511 376, brin inverseJOSD2ASPDH : 50 511 568–50 514 696, brin inverseASPDHLRRC4B : 50 516 892–50 568 435, brin inverseLRRC4BSYT3 : 50 621 307–50 640 040, brin inverseSYT3C19orf81 : 50 648 792–50 659 310, brin directC19orf81SHANK1 : 50 659 255–50 719 802, brin inverseSHANK1CLEC11A : 50 723 283–50 725 719, brin directCLEC11AGPR32 : 50 770 464–50 771 732, brin directGPR32SMIM47 : 50 776 141–50 793 142, brin inverseSMIM47ACP4 : 50 790 415–50 795 219, brin directACP4KLK1 : 50 819 146–50 823 787, brin inverseKLK1KLK15 : 50 825 289–50 837 213, brin inverseKLK15KLK3 : 50 854 915–50 860 767, brin directKLK3KLK2 : 50 861 568–50 880 567, brin directKLK2KLK4 : 50 906 351–50 911 395, brin inverseKLK4KLK5 : 50 943 249–50 953 314, brin inverseKLK5KLK6 : 50 958 631–50 969 673, brin inverseKLK6Schéma de GARIN5A : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 5 : 50 466 788–50 466 955, 168 basesExon 4 : 50 467 622–50 467 829, 208 basesExon 3 : 50 475 325–50 475 503, 179 basesExon 2 : 50 475 833–50 475 933, 101 basesExon 1 : 50 476 130–50 476 848, 719 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 10,1 kb du gène ; 744 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de GARIN5A

1

position de GARIN5A où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,1 kb de GARIN5A, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GARIN5A : golgi associated RAB2 interactor 5A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/garin5a

Vancouver

Dante Labs. Gène GARIN5A : golgi associated RAB2 interactor 5A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/garin5a

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