Trait
Transient hyperphenylalaninemia
A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).
Résumé
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test5 gènes associés à Transient hyperphenylalaninemia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Transient hyperphenylalaninemia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SPRsepiapterin reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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