Gène

CTNNA1

catenin alpha 1

Localisation cytogénétique: 5q31.2
Coordonnées: Chromosome 5 : 138 753 425–138 935 034 (GRCh38)
Exons: 18 exons sur 181,6 kb
Protéine: 906 acides aminés
Hérédité: Autosomique dominant
Aussi appelé: CAP102
Transcrit MANE Select: ENST00000302763.12NM_001903.5
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Cancer gastrique diffus héréditaire
- Syndrome de cancer gastrique diffus et de cancer du sein lobulaire lié à CTNNA1Autosomique dominant
  Variants de CTNNA1 qui augmentent le risque de cancer gastrique diffus et de cancer du sein lobulaire.
  - ClinGen juge le lien définitif
  - 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Actionnabilité
  Une surveillance endoscopique et un dépistage du cancer du sein sont généralement recommandés.
Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2
- Cancer du sein héréditaireAutosomique dominant
  Prédisposition héréditaire au cancer du sein due à des variants de l'un de plusieurs gènes.
  - ClinGen juge le lien définitif
  - 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Actionnabilité
  Un dépistage mammaire plus précoce et plus intensif, y compris par IRM, peut être recommandé selon le gène.

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CTNNA1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 181,6 kb du gène ; 2 721 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CTNNA1

100

positions de CTNNA1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 181,6 kb de CTNNA1, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

Traits associés à CTNNA1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CTNNA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CTNNA1 : catenin alpha 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctnna1

Vancouver

Dante Labs. Gène CTNNA1 : catenin alpha 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctnna1

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