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Gène

AKAP3

A-kinase anchoring protein 3

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.32
Coordonnées
Chromosome 12 : 4 615 518–4 649 051 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 33,5 kb
Protéine
853 acides aminés
Aussi appelé
FSP95, SOB1, AKAP110, CT82
Transcrit MANE Select
ENST00000228850.6NM_001278309.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore AKAP3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de AKAP3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de AKAP3. AKAP3 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 4 132 285 à 5 132 284.Chromosome 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2 : 4 269 755–4 306 933, brin directCCND2 : 4 273 762–4 405 490, brin directTIGAR : 4 307 763–4 360 028, brin directTIGARFGF23 : 4 368 227–4 379 713, brin inverseFGF23FGF6 : 4 428 155–4 445 816, brin inverseFGF6FERRY3 : 4 487 735–4 538 519, brin inverseFERRY3RAD51AP1 : 4 538 775–4 560 254, brin directRAD51AP1DYRK4 : 4 562 187–4 616 764, brin directDYRK4 : 4 604 944–4 662 643, brin directAKAP3 : 4 615 518–4 649 051, brin inverseAKAP3NDUFA9 : 4 649 095–4 701 398, brin directNDUFA9 : 4 649 101–4 774 184, brin directGALNT8 : 4 719 870–4 851 927, brin directGALNT8KCNA6 : 4 809 334–4 813 318, brin directKCNA6KCNA1 : 4 909 905–4 918 256, brin directKCNA1KCNA5 : 5 043 879–5 052 613, brin directKCNA5Schéma de AKAP3 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 615 518–4 615 894, 377 basesExon 5 : 4 626 496–4 628 805, 2 310 basesExon 4 : 4 638 101–4 638 196, 96 basesExon 3 : 4 641 899–4 642 004, 106 basesExon 2 : 4 645 055–4 645 192, 138 basesExon 1 : 4 648 745–4 649 051, 307 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 33,5 kb du gène ; 2 562 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AKAP3

1

position dans AKAP3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,5 kb de AKAP3, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AKAP3 : A-kinase anchoring protein 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/akap3

Vancouver

Dante Labs. Gène AKAP3 : A-kinase anchoring protein 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/akap3

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