Trait
Recurrent myoglobinuria
Recurring episodes of myoglobinuria, i.e., of the presence of myoglobin in the urine. This is usually a consequence of rhabdomyolysis, i.e., of the destruction of muscle tissue.
Résumé
- Aussi appelé
- Myoglobinuria, episodic, Myoglobinuria, recurrent
- Système corporel
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Recurrent myoglobinuria est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| LPIN1lipin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Toujours | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Toujours | Dans 1 affection |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Toujours | Dans 1 affection |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APTXaprataxin | Non signalé | Dans 1 affection |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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