Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

EPO

erythropoietin

Résumé

Localisation cytogénétique
7q22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 100 720 468–100 723 700 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 3,2 kb
Protéine
193 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
EP
Transcrit MANE Select
ENST00000252723.3NM_000799.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Polyglobulie

    • Érythrocytose familiale 5 (EPO)Autosomique dominant

      Une forme dominante d'érythrocytose héréditaire causée par des modifications du gène EPO qui augmentent la production de l'hormone érythropoïétine.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause héréditaire permet d'éviter de la confondre avec une polyglobulie de Vaquez ou d'autres causes acquises, et évite des examens inutiles.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de EPO

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de EPO. EPO et 40 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 100 222 084 à 101 222 083.Chromosome 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3 : 100 307 702–100 322 372, brin directSPDYE3PILRB : 100 351 627–100 367 831, brin directPILRBPILRA : 100 367 530–100 400 098, brin direct : 100 397 577–100 434 107, brin directZCWPW1 : 100 400 826–100 428 992, brin inverseMEPCE : 100 428 322–100 435 138, brin directMEPCEPPP1R35 : 100 435 261–100 436 546, brin inversePPP1R35SPACDR : 100 456 620–100 464 277, brin inverseSPACDRTSC22D4 : 100 466 508–100 479 257, brin inverseTSC22D4 : 100 478 099–100 478 170, brin inverseNYAP1 : 100 483 605–100 494 802, brin directNYAP1AGFG2 : 100 539 169–100 569 429, brin directAGFG2SAP25 : 100 572 228–100 573 916, brin inverseLRCH4 : 100 574 011–100 586 236, brin inverseLRCH4FBXO24 : 100 583 982–100 601 117, brin directPCOLCE : 100 602 321–100 608 175, brin directPCOLCEMOSPD3 : 100 612 102–100 616 004, brin directMOSPD3TFR2 : 100 620 416–100 642 779, brin inverseTFR2ACTL6B : 100 643 097–100 656 458, brin inverseACTL6BGNB2 : 100 673 477–100 679 174, brin directGNB2GIGYF1 : 100 679 505–100 694 481, brin inverseGIGYF1POP7 : 100 695 902–100 708 628, brin directPOP7EPO : 100 720 468–100 723 700, brin directEPOZAN : 100 733 595–100 797 797, brin directZANEPHB4 : 100 802 563–100 827 584, brin inverseEPHB4SLC12A9 : 100 826 820–100 867 017, brin directSLC12A9TRIP6 : 100 867 126–100 873 524, brin directTRIP6SRRT : 100 875 065–100 888 664, brin directSRRTUFSP1 : 100 888 721–100 889 715, brin inverseUFSP1ACHE : 100 889 993–100 897 022, brin inverseMUC3A : 100 949 414–100 968 348, brin directMUC3AMUC12 : 100 969 431–101 018 940, brin directMUC12MUC17 : 101 020 072–101 058 859, brin directMUC17TRIM56 : 101 085 234–101 097 967, brin directTRIM56SERPINE1 : 101 122 158–101 139 263, brin directSERPINE1AP1S1 : 101 154 352–101 161 596, brin directAP1S1VGF : 101 162 509–101 167 245, brin inverseVGFNAT16 : 101 170 496–101 180 301, brin inverseNAT16MOGAT3 : 101 195 007–101 201 088, brin inversePLOD3 : 101 205 977–101 219 968, brin inversePLOD3ZNHIT1 : 101 218 117–101 224 195, brin directZNHIT1Schéma de EPO : 5 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 100 720 468–100 720 993, 526 basesExon 2 : 100 721 558–100 721 703, 146 basesExon 3 : 100 721 962–100 722 048, 87 basesExon 4 : 100 722 664–100 722 843, 180 basesExon 5 : 100 722 978–100 723 700, 723 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 3,2 kb du gène ; 582 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EPO : erythropoietin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. Gène EPO : erythropoietin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/epo

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test