Autosomique dominant
Causé par des modifications à gain de fonction sur une copie de ABCC9 ou de KCNJ8, dont l'association forme un canal potassique (canal KATP) présent dans les cellules musculaires et les cellules des vaisseaux sanguins. Chaque enfant d'une personne atteinte a 50 % de chances d'hériter de la modification.
Signes et symptômes
Un excès de pilosité dès la naissance, des traits du visage marqués et une tête volumineuse sont typiques. Les signes cardiaques comprennent un cœur élargi, un canal artériel persistant qui doit souvent être fermé, et un épanchement liquidien autour du cœur ; les vaisseaux sanguins peuvent être dilatés et tortueux. Un retard de développement est fréquent, bien que l'intelligence soit généralement normale. Un lymphœdème, des anomalies squelettiques et des infections fréquentes peuvent également survenir.
Ce que change un diagnostic
Des contrôles réguliers du cœur et des vaisseaux sanguins, avec fermeture d'un canal artériel persistant si nécessaire et surveillance de l'épanchement autour du cœur. Un conseil génétique et un test des parents permettent de préciser le risque de récurrence.
Également connu sous le nom de
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
