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Rapport sur les affections · Cardiovasculaire

Cardiomyopathie restrictive

Maladies héréditaires dans lesquelles le muscle cardiaque se raidit, de sorte que les ventricules ne se remplissent pas correctement, même si leur taille et leur force de contraction peuvent sembler normales. La cardiomyopathie restrictive causée par des maladies de surcharge lysosomale est traitée dans les rapports sur les maladies lysosomales.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec Premium et Premium + AI

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Les 5 maladies que nous analysons

Cardiomyopathie restrictive familiale 1 (TNNI3)

Autosomique dominant

Forme de cardiomyopathie restrictive causée par des modifications du gène sarcomérique TNNI3.

Ce que change un diagnostic

Le fait de la connaître permet un suivi cardiaque spécialisé et un dépistage chez les apparentés.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Cardiomyopathie restrictive familiale 2

Forme de cardiomyopathie restrictive localisée dans une région du chromosome 10 dans une seule famille.

Également connu sous le nom de

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Cardiomyopathie restrictive familiale 3 (TNNT2)

Autosomique dominant

Forme de cardiomyopathie restrictive causée par des modifications du gène sarcomérique TNNT2.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Cardiomyopathie restrictive familiale 5 (FLNC)

Autosomique dominant

Forme de cardiomyopathie restrictive causée par des modifications de FLNC, qui peut aussi provoquer des arythmies.

Également connu sous le nom de

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Cardiomyopathie restrictive familiale 6 (KIF20A)

Autosomique récessif

Forme de cardiomyopathie restrictive débutant avant la naissance ou pendant la petite enfance, causée par des modifications de KIF20A.

Également connu sous le nom de

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

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