Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Rapport sur les affections · Cardiovasculaire

Thrombophilie (facteur V de Leiden, prothrombine)

Le séquençage du génome entier analyse TOUS les gènes de la thrombophilie grâce à un test complet unique, notamment le facteur V Leiden (F5), la prothrombine G20210A (F2), la protéine C (PROC), la protéine S (PROS1), l'antithrombine III (SERPINC1) et d'autres variants des facteurs de coagulation.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec chaque kit

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

À propos de ce condition

La thrombophilie héréditaire est une prédisposition génétique qui augmente la tendance de votre organisme à former des caillots sanguins anormaux dans les vaisseaux sanguins

La thrombophilie héréditaire regroupe des variants génétiques qui augmentent le risque de maladie thromboembolique veineuse (TVP et EP). Le facteur V Leiden (F5 R506Q) est le plus fréquent, touchant environ 5 % des Européens (hétérozygotes : risque de MTEV multiplié par 3 à 8 ; homozygotes : risque multiplié par 50 à 80). La prothrombine G20210A (F2) touche environ 2 à 3 % des Européens (risque multiplié par 2 à 5). Le déficit en protéine C (PROC), le déficit en protéine S (PROS1) et le déficit en antithrombine III (SERPINC1) sont plus rares, mais associés à un risque plus élevé.

Les génotypes composites multiplient fortement le risque : facteur V Leiden hétérozygote + prothrombine hétérozygote = risque de MTEV multiplié par environ 20 (possible anticoagulation à vie). Facteur V Leiden homozygote = risque multiplié par 50 à 80. Déficit en protéine C ou en antithrombine + facteur V Leiden = risque très élevé. Seul un test complet révélant TOUS les variants de la thrombophilie permet une stratification précise du risque et des décisions appropriées quant à la durée de l'anticoagulation.

Les implications cliniques concernent la durée de l'anticoagulation après une première MTEV (3 à 6 mois ou traitement à vie selon le génotype), le conseil en contraception hormonale (les contraceptifs contenant des œstrogènes sont contre-indiqués chez les porteurs du facteur V Leiden ou de la prothrombine), la prise en charge de la grossesse (prophylaxie par HBPM pour les génotypes à risque plus élevé) et la prophylaxie post-chirurgicale prolongée. Idéalement, chaque femme devrait bénéficier d'un dépistage de la thrombophilie avant de débuter une contraception contenant des œstrogènes.

Les contraceptifs contenant des œstrogènes sont contre-indiqués chez les porteurs du facteur V Leiden et de la prothrombine, or 5 à 8 % des Européennes porteurs de ces variants l'ignorent. Un dépistage de la thrombophilie prescrit en amont permet de prévenir une embolie pulmonaire potentiellement mortelle.

Les 2 maladies que nous analysons

Thrombophilie héréditaire

Ce que change un diagnostic

Anticoagulation (durée adaptée selon le génotype) ; éviction des contraceptifs contenant des œstrogènes ; HBPM en prophylaxie pendant la grossesse ; anticoagulation postopératoire prolongée ; anticoagulation à vie pour les génotypes composites ou à haut risque

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

Inclut 16 sous-types associés ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Déficit en protéine S

Autosomique dominant

Une diminution héréditaire de la protéine S, un anticoagulant naturel, causée par des modifications du gène PROS1, qui augmente le risque de caillots sanguins dans les veines.

Ce que change un diagnostic

Le connaître permet d'orienter les décisions relatives à la prévention des caillots lors d'une intervention chirurgicale, d'une grossesse ou de la prise de médicaments contenant des œstrogènes.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

Inclut 3 sous-types associés ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

Pourquoi séquencer l’intégralité du génome ?

Le test de thrombophilie détermine la durée de l'anticoagulation, la sécurité de la contraception et la prise en charge de la grossesse. Les génotypes composites nécessitent un test complet, et non un simple test du facteur V Leiden portant sur un seul gène.

Les génotypes composites exigent l'analyse simultanée de TOUS les variants, car un test portant sur un seul gène passe à côté de la multiplication critique du risque

Analyser le FVL seul sans la prothrombine donne une vision incomplète. Un patient hétérozygote pour le FVL (risque multiplié par 3 à 8, anticoagulation d'une durée limitée) qui présente ÉGALEMENT la mutation de la prothrombine à l'état hétérozygote (risque composite multiplié par ~20, justifiant potentiellement une anticoagulation à vie) serait sous-traité. Le WGS analyse simultanément l'ensemble des gènes de la thrombophilie.

Un dépistage de la thrombophilie avant la contraception devrait être systématique : le séquençage du génome entier identifie les 5 à 8 % de femmes exposées à un risque accru de MTEV sous œstrogènes

Si chaque femme bénéficiait d'un dépistage de la thrombophilie avant de débuter une contraception contenant des œstrogènes, les porteurs du facteur V Leiden et de la prothrombine se verraient proposer une contraception progestative seule ou une alternative non hormonale, ce qui permettrait de prévenir une embolie pulmonaire potentiellement mortelle. Le séquençage du génome entier assure ce dépistage en complément d'une analyse génétique de santé complète.

Limites

  • Des variants structuraux dans les gènes PROC, PROS1 et SERPINC1 sont connus pour être associés à cette affection. Ils ne sont pas pris en compte dans les analyses des variants courts.

Autres conditions de la catégorie cardiovasculaire

Toutes les conditions →

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

Un kit, livré à votre domicile. L’intégralité de votre génome séquencée selon la norme clinique utilisée pour les décisions diagnostiques. Des rapports prêts à être utilisés par votre médecin, disponibles dans votre Genome Manager sous 6 à 8 semaines — conservés de façon permanente et mis à jour au fil des avancées scientifiques.

À partir de 449 $

Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test