Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie de MYRF, un gène qui régule le développement du cœur, du diaphragme et de l'appareil reproducteur. Chez de nombreuses personnes atteintes, la modification est de novo.
Signes et symptômes
Les malformations cardiaques congénitales sont fréquentes, le syndrome de scimitar (une anomalie des veines pulmonaires) étant le plus courant, de même que les différences génitales, en particulier chez les personnes de caryotype XY. Une hernie diaphragmatique congénitale et un sous-développement pulmonaire surviennent chez certaines personnes. Des anomalies oculaires, comme de petits yeux (nanophtalmie) avec une hypermétropie élevée, sont observées chez la plupart des personnes atteintes.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est assurée par des spécialistes en cardiologie, en chirurgie, en urologie et en endocrinologie, selon les besoins, ainsi que par un examen ophtalmologique. De nombreux cas surviennent de novo, mais un conseil génétique et un test parental sont recommandés pour évaluer le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
