Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène PLD1, qui code la phospholipase D1, une enzyme impliquée dans la signalisation cellulaire lors du développement des valves cardiaques.
Signes et symptômes
Malformations cardiaques présentes à la naissance, touchant le plus souvent les valves du côté droit, comme des anomalies de la valve tricuspide ou une atrésie pulmonaire, et parfois un ventricule droit hypoplasique. La gravité varie, et certains nourrissons présentent aussi une cardiomyopathie néonatale. Plus rarement, d'autres malformations cardiaques sont observées.
Ce que change un diagnostic
Un bilan et un suivi à vie par une équipe de cardiologie congénitale, avec une chirurgie ou des procédures par cathéter si nécessaire. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs ; un conseil génétique, un test de porteur et des échographies cardiaques fœtales lors de futures grossesses peuvent donc être envisagés.
Gènes analysés
