Autosomique dominant
Causé par des modifications d'une copie de NR2F2 (également appelé COUP-TFII), un gène qui régule le développement du cœur, des vaisseaux sanguins, du diaphragme et des gonades. Les variants surviennent souvent de novo mais peuvent être hérités, et les signes varient fortement d'une personne à l'autre.
Signes et symptômes
Les malformations cardiaques congénitales sont une caractéristique fréquente. Certains enfants présentent une hernie diaphragmatique congénitale, et certaines personnes ayant un caryotype XX présentent des différences du développement sexuel. Un retard de croissance, un retard de développement ou des différences faciales peuvent également survenir.
Ce que change un diagnostic
Évaluation cardiaque, avec intervention chirurgicale si nécessaire, et bilan du diaphragme, des organes génitaux et du développement. Le conseil génétique et le test des parents permettent de préciser le risque de récurrence, car un parent peut porter la modification avec des signes plus légers.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
