Malformations cardiaques congénitales, plusieurs types, 7
Autosomique dominant
Cette affection est causée par une modification d'une copie de FLT4 (VEGFR3) et est associée à la tétralogie de Fallot. Les modifications peuvent être héritées ou survenir de novo, et la pénétrance peut être incomplète : des apparentés porteurs de la même modification peuvent donc ne présenter aucune malformation cardiaque.
Signes et symptômes
La tétralogie de Fallot est la malformation associée à FLT4 dans une large cohorte (S2). Le lymphœdème des jambes est une autre affection liée à FLT4, la maladie de Milroy (S1).
Ce que change un diagnostic
Les malformations cardiaques sont prises en charge par des équipes de cardiologie congénitale pédiatrique et adulte, souvent avec une réparation chirurgicale dans la petite enfance et un suivi à vie. Comme la modification peut être héritée avec une pénétrance réduite, un conseil génétique, un test des parents et un dépistage par échocardiographie des apparentés ou des grossesses futures peuvent être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CHTD7
