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Gène

KLHL3

kelch like family member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 137 617 500–137 736 089 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 118,6 kb
Protéine
587 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
KIAA1129
Transcrit MANE Select
ENST00000309755.9NM_017415.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes

    • Pseudo-hypoaldostéronisme de type 2 (syndrome de Gordon)Autosomique dominant

      Une maladie causée par des variants de WNK1, WNK4, KLHL3 ou CUL3, qui provoque une hypertension artérielle avec un taux élevé de potassium et une accumulation d'acide dans le sang.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître oriente vers les diurétiques thiazidiques, qui corrigent en général à la fois la tension artérielle et le taux de potassium.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de KLHL3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de KLHL3. KLHL3 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 137 176 795 à 138 176 794.Chromosome 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbSPOCK1 : 136 975 298–137 598 379, brin inverseSPOCK1KLHL3 : 137 617 500–137 736 089, brin inverseKLHL3HNRNPA0 : 137 745 651–137 754 363, brin inverseHNRNPA0MYOT : 137 867 777–137 887 852, brin directMYOTPKD2L2 : 137 887 968–137 942 747, brin directPKD2L2FAM13B : 137 937 960–138 051 961, brin inverseFAM13BWNT8A : 138 083 990–138 092 365, brin directWNT8ANME5 : 138 114 412–138 139 443, brin inverseNME5BRD8 : 138 139 770–138 178 988, brin inverseBRD8Schéma de KLHL3 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 137 617 500–137 622 126, 4 627 basesExon 14 : 137 625 753–137 625 896, 144 basesExon 13 : 137 628 297–137 628 437, 141 basesExon 12 : 137 634 037–137 634 165, 129 basesExon 11 : 137 637 294–137 637 395, 102 basesExon 10 : 137 638 953–137 639 150, 198 basesExon 9 : 137 639 860–137 639 977, 118 basesExon 8 : 137 658 131–137 658 280, 150 basesExon 7 : 137 661 915–137 662 031, 117 basesExon 6 : 137 677 545–137 677 654, 110 basesExon 5 : 137 692 285–137 692 447, 163 basesExon 4 : 137 698 287–137 698 408, 122 basesExon 3 : 137 709 750–137 709 856, 107 basesExon 2 : 137 720 465–137 720 584, 120 basesExon 1 : 137 735 633–137 736 089, 457 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,8 kb sur les 118,6 kb du gène ; 1 764 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KLHL3

13

positions dans KLHL3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 118,6 kb de KLHL3, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KLHL3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KLHL3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KLHL3 : kelch like family member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/klhl3

Vancouver

Dante Labs. Gène KLHL3 : kelch like family member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/klhl3

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