Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HPD

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 121 839 527–121 858 859 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 19,3 kb:n alueella
Proteiini
393 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
Aiemmat symbolit
PPD
MANE Select -transkripti
ENST00000289004.8NM_002150.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Tyrosinemia

    • HawkinsinuriaAutosomaalinen dominantti

      Aiheutuu HPD-geenin varianteista, jotka vaikuttavat tyrosiinin hajotukseen ja voivat aiheuttaa imeväisiässä metabolisen asidoosin ja heikkoa kasvua. Tila yleensä paranee iän myötä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen selittää poikkeavat tyrosiinin aineenvaihduntatuotteet ja mahdollistaa ruokavaliosuositukset imeväisiässä.

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka aiheuttavat FAH-, HPD- ja TAT-geenien mutaatiot. Sitä luonnehtii jonkin tyrosiinin aineenvaihduntaan osallistuvan entsyymin puutos. Se johtaa kohonneeseen veren tyrosiinipitoisuuteen sekä tyrosiinin ja sen sivutuotteiden kertymiseen maksaan, munuaisiin, hermostoon ja muihin elimiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Nitisinoni (NTBC/Orfadin) elinikäisenä; tyrosiinia ja fenyylialaniinia rajoittava ruokavalio; AFP-seuranta ja maksan MRI-tutkimukset HCC:n varhaisessa havaitsemisessa; maksansiirto nitisinonihoitoon reagoimattomassa taudissa tai HCC:n yhteydessä; munuaisten seuranta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HPD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa HPD-geenin sijainnin. HPD ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 121 349 193–122 349 192.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbANAPC5: 121 308 243–121 399 896, juoste taaksepäinANAPC5RNF34: 121 400 078–121 446 466, juoste eteenpäinRNF34KDM2B: 121 429 096–121 582 286, juoste taaksepäinKDM2BORAI1: 121 626 509–121 643 109, juoste eteenpäinORAI1MORN3: 121 648 742–121 672 656, juoste taaksepäinMORN3TMEM120B: 121 712 725–121 783 001, juoste eteenpäinTMEM120BRHOF: 121 768 283–121 803 403, juoste taaksepäinRHOFSETD1B: 121 803 858–121 832 656, juoste eteenpäinSETD1BHPD: 121 839 527–121 858 859, juoste taaksepäinHPDPSMD9: 121 888 725–121 918 297, juoste eteenpäinPSMD9: 121 888 809–121 921 470, juoste eteenpäinCFAP251: 121 918 555–122 003 927, juoste eteenpäinCFAP251BCL7A: 122 019 422–122 062 044, juoste eteenpäinBCL7AMLXIP: 122 078 666–122 147 344, juoste eteenpäinMLXIPLRRC43: 122 167 738–122 203 471, juoste eteenpäinLRRC43IL31: 122 172 029–122 174 221, juoste taaksepäinIL31B3GNT4: 122 203 681–122 208 952, juoste eteenpäinB3GNT4DIABLO: 122 207 394–122 226 083, juoste taaksepäinDIABLO: 122 207 662–122 227 534, juoste taaksepäin: 122 207 779–122 266 423, juoste taaksepäinVPS33A: 122 229 564–122 266 502, juoste taaksepäinCLIP1: 122 271 432–122 422 778, juoste taaksepäinCLIP1HPD-kaavio: 14 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 121 839 527–121 839 838, 312 emästäEkson 13: 121 839 932–121 840 048, 117 emästäEkson 12: 121 843 710–121 843 832, 123 emästäEkson 11: 121 846 862–121 846 933, 72 emästäEkson 10: 121 847 052–121 847 214, 163 emästäEkson 9: 121 848 999–121 849 076, 78 emästäEkson 8: 121 849 687–121 849 790, 104 emästäEkson 7: 121 854 703–121 854 792, 90 emästäEkson 6: 121 856 324–121 856 406, 83 emästäEkson 5: 121 856 583–121 856 625, 43 emästäEkson 4: 121 857 328–121 857 432, 105 emästäEkson 3: 121 857 757–121 857 819, 63 emästäEkson 2: 121 858 687–121 858 713, 27 emästäEkson 1: 121 858 821–121 858 859, 39 emästä1410515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 19,3 kb:stä; 1 182 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HPD

33

HPD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,3 kb geenistä HPD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HPD-geeni: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hpd

Vancouver

Dante Labs. HPD-geeni: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hpd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test