Geeni
MAB21L1
mab-21 like 1
- HGNC 6757↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000180660↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4081↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 13q13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 13: 35 473 789–35 476 689 (GRCh38)
- Eksonit
- 1 eksoni 2,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 359 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CAGR1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000379919.6NM_005584.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue MAB21L1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MAB21L1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MAB21L1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 2,9 kb:stä; 1 080 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MAB21L1
1
MAB21L1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 2,9 kb geenistä MAB21L1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.
Geeniin MAB21L1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MAB21L1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Corneal dystrophy
- Corneal opacity
- Horizontal nystagmus
- Abnormality of the eye
- Visual impairment
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MAB21L1-geeni: mab-21 like 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mab21l1
Dante Labs. MAB21L1-geeni: mab-21 like 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mab21l1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa