LYZ

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

• Perinnöllinen amyloidoosi

  • Autosomaalinen dominantti

    Perinnöllinen amyloidoosi tarkoittaa joukkoa periytyviä sairauksia, jotka muodostavat yhden amyloidoosin alatyypin. Perinnöllisessä amyloidoosissa elimistön useisiin elimiin kertyy epänormaalia amyloidi-nimistä proteiinia sinne, missä sitä ei pitäisi olla. Tämä häiritsee elinkudosten rakennetta ja toimintaa. Perinnöllisessä amyloidoosissa amyloidikertymiä esiintyy useimmin sydämen, munuaisten ja hermoston kudoksissa. Perinnöllisen amyloidoosin oireet voivat alkaa jo lapsuudessa, mutta useimmilla ihmisillä oireita ei ilmene ennen aikuisikää. Perinnöllisiä amyloidoosimuotoja on monia, ja ne liittyvät eri geenimutaatioihin ja epänormaaleihin proteiineihin. Yleisin perinnöllisen amyloidoosin muoto on transtyretiiniamyloidoosi (ATTR). Siinä amyloidikertymät koostuvat useimmiten maksassa muodostuvasta transtyretiiniproteiinista. Muita perinnöllisen amyloidoosin esimerkkejä ovat muun muassa apolipoproteiini AI -amyloidoosi (A ApoAI), gelsoliiniamyloidoosi (A Gel), lysotsyymiamyloidoosi (A Lys), kystatiini C -amyloidoosi (A Cys), fibrinogeenin Aα-ketjun amyloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiini AII -amyloidoosi (A ApoAII).

    • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    Mitä tieto muuttaa

    Tafamidis (kineettinen stabilisaattori), patisiraani (RNAi), vutisiraani (RNAi), inotersen (antisense), maksansiirto

LYZ-geenin rakenne

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 5,9 kb:stä; 447 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

• APOA1apolipoprotein A1Yhteinen sairaus: 1
• APOA4apolipoprotein A4Yhteinen sairaus: 1
• APPamyloid beta precursor proteinYhteinen sairaus: 1
• B2Mbeta-2-microglobulinYhteinen sairaus: 1
• CST3cystatin CYhteinen sairaus: 1
• FGAfibrinogen alpha chainYhteinen sairaus: 1
• GPNMBglycoprotein nmbYhteinen sairaus: 1
• GSNgelsolinYhteinen sairaus: 1
• ITM2Bintegral membrane protein 2BYhteinen sairaus: 1
• OSMRoncostatin M receptorYhteinen sairaus: 1
• TTRtransthyretinYhteinen sairaus: 1

Geeniin LYZ liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LYZ voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

• HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
• MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
• GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
• ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
• Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
• Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun