Ominaisuudet

Geeniin SPTLC2 yhdistetyt ominaisuudet

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SPTLC2-geeniin 84 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SPTLC2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased motor nerve conduction velocity	Aina
Decreased sensation in extremities	Aina
Impaired pain sensation	Aina
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Aina
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Aina
Upper limb hyperreflexia	Aina
Abnormality of balance	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Hyvin usein (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Hyvin usein (80–99%)
Lou Gehrig's disease	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Arm dystonia	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Bulbar signs	Usein (30–79%)
CNS hypomyelination	Usein (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Hand tingling	Usein (30–79%)
High stepping	Usein (30–79%)
Impaired temperature sensation	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Pain insensitivity	Usein (30–79%)
Trophic changes related to pain	Usein (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Axial dystonia	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Clonus	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Distal sensory impairment of all modalities	Joskus (5–29%)
Dysesthesia	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Head titubation	Joskus (5–29%)
Loss of articulate speech	Joskus (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Oromandibular dystonia	Joskus (5–29%)
Parkinsonism	Joskus (5–29%)
Toe walking	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Hyvin usein (80–99%)
Lower limb spasticity	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Hyvin usein (80–99%)
Weakness of outermost muscles	Hyvin usein (80–99%)
Limb pain	Usein (30–79%)
Lower-limb joint contracture	Usein (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Usein (30–79%)
Spastic diplegia	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Usein (30–79%)
EMG: slow motor conduction	Joskus (5–29%)
Neck flexion weakness	Joskus (5–29%)
Neuropathic arthropathy	Joskus (5–29%)
Opisthotonus	Joskus (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Usein (30–79%)
Open skin sore	Usein (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Usein (30–79%)
Poor wound healing	Usein (30–79%)
Lack of sweating	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Aina
Distal upper limb muscle weakness	Aina
Hyporeflexia of lower limbs	Aina
Foot drop	Usein (30–79%)
Autoamputation of digits	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Retrocollis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone infection	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired ability to dress oneself	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wasting syndrome	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SPTLC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test