Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CACNB4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 151 832 771–152 099 044 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 266,3 kb:n alueella
Proteiini
520 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
EJM4
MANE Select -transkripti
ENST00000539935.7NM_000726.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CACNB4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CACNB4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa CACNB4-geenin sijainnin. CACNB4 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 151 465 908–152 465 907.Kromosomi 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 MbRIF1: 151 409 883–151 508 013, juoste eteenpäinRIF1NEB: 151 485 336–151 734 515, juoste taaksepäinNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, juoste taaksepäinARL5A: 151 802 651–151 973 949, juoste taaksepäinCACNB4: 151 832 771–152 099 044, juoste taaksepäinCACNB4STAM2: 152 116 801–152 175 781, juoste taaksepäinSTAM2FMNL2: 152 335 113–152 649 831, juoste eteenpäinFMNL2CACNB4-kaavio: 14 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 151 832 771–151 839 379, 6 609 emästäEkson 13: 151 841 903–151 842 088, 186 emästäEkson 12: 151 853 448–151 853 543, 96 emästäEkson 11: 151 855 224–151 855 375, 152 emästäEkson 10: 151 860 711–151 860 820, 110 emästäEkson 9: 151 869 177–151 869 235, 59 emästäEkson 8: 151 870 531–151 870 611, 81 emästäEkson 7: 151 870 842–151 870 861, 20 emästäEkson 6: 151 872 417–151 872 493, 77 emästäEkson 5: 151 876 426–151 876 556, 131 emästäEkson 4: 151 880 800–151 880 922, 123 emästäEkson 3: 151 883 251–151 883 370, 120 emästäEkson 2: 152 098 330–152 098 413, 84 emästäEkson 1: 152 098 949–152 099 044, 96 emästä1410515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,9 kb geenin 266,3 kb:stä; 1 563 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CACNB4

1

CACNB4-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 266,3 kb geenistä CACNB4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNB4-geeni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cacnb4

Vancouver

Dante Labs. CACNB4-geeni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cacnb4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test