Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 49 554 477–49 671 549 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 117,1 kb:n alueella
Proteiini
3 926 aminohappoa
Aiemmat symbolit
ZNF231
MANE Select -transkripti
ENST00000296452.5NM_003458.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    BSN-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa BSN-geenin sijainnin. BSN ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 49 113 013–50 113 012.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19: 49 105 758–49 120 940, juoste taaksepäinUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, juoste taaksepäinLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, juoste taaksepäinCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, juoste eteenpäinKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, juoste taaksepäinCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, juoste eteenpäinIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, juoste taaksepäinC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, juoste taaksepäinUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, juoste taaksepäinGPX1: 49 357 176–49 412 051, juoste taaksepäinRHOA: 49 359 136–49 412 998, juoste taaksepäinTCTA: 49 412 212–49 455 826, juoste eteenpäinTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, juoste taaksepäinAMT: 49 416 777–49 429 314, juoste taaksepäinNICN1: 49 422 333–49 429 331, juoste taaksepäinNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, juoste eteenpäinDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, juoste eteenpäinBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, juoste eteenpäinAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, juoste taaksepäinMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, juoste eteenpäinRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, juoste taaksepäinAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, juoste taaksepäinIP6K1: 49 724 294–49 786 557, juoste taaksepäinIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, juoste taaksepäinCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, juoste eteenpäinINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, juoste taaksepäinUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, juoste taaksepäinTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, juoste taaksepäinCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, juoste taaksepäinMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, juoste taaksepäinMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, juoste eteenpäinRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, juoste eteenpäinRBM5BSN-kaavio: 12 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEkson 1: 49 554 477–49 554 826, 350 emästäEkson 2: 49 624 975–49 625 383, 409 emästäEkson 3: 49 642 268–49 643 152, 885 emästäEkson 4: 49 650 612–49 651 079, 468 emästäEkson 5: 49 651 543–49 658 196, 6 654 emästäEkson 6: 49 660 486–49 662 562, 2 077 emästäEkson 7: 49 662 876–49 663 666, 791 emästäEkson 8: 49 663 787–49 663 886, 100 emästäEkson 9: 49 664 423–49 664 554, 132 emästäEkson 10: 49 664 799–49 664 853, 55 emästäEkson 11: 49 665 229–49 665 318, 90 emästäEkson 12: 49 667 590–49 671 549, 3 960 emästä1510125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 16 kb geenin 117,1 kb:stä; 11 781 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BSN-geeni: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. BSN-geeni: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bsn

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test