Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC38A3

solute carrier family 38 member 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 50 205 271–50 221 486 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 16,2 kb:n alueella
Proteiini
504 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
G17, SN1, SNAT3
MANE Select -transkripti
ENST00000614032.5NM_006841.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SLC38A3-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa SLC38A3-geenin sijainnin. SLC38A3 ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 49 713 379–50 713 378.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, juoste eteenpäinRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, juoste taaksepäinAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, juoste taaksepäinGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, juoste taaksepäinIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, juoste taaksepäinCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, juoste eteenpäinINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, juoste taaksepäinUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, juoste taaksepäinTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, juoste taaksepäinCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, juoste taaksepäinMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, juoste taaksepäinMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, juoste eteenpäinRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, juoste eteenpäinRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, juoste eteenpäinSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, juoste eteenpäinGNAT1SLC38A3: 50 205 271–50 221 486, juoste eteenpäinSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, juoste eteenpäinGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, juoste eteenpäinSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, juoste eteenpäinLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, juoste taaksepäinIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, juoste taaksepäinHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, juoste taaksepäinHYAL1: 50 299 883–50 312 890, juoste taaksepäinHYAL2: 50 313 396–50 324 687, juoste taaksepäinTUSC2: 50 320 027–50 328 251, juoste taaksepäinRASSF1: 50 329 782–50 340 980, juoste taaksepäinZMYND10: 50 341 110–50 345 746, juoste taaksepäinNPRL2: 50 347 330–50 350 826, juoste taaksepäinNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, juoste eteenpäinCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, juoste eteenpäinTMEM115: 50 352 820–50 359 566, juoste taaksepäinCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, juoste taaksepäinC3orf18: 50 556 409–50 573 568, juoste taaksepäinC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, juoste eteenpäinHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, juoste taaksepäinCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, juoste eteenpäinMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, juoste eteenpäinDOCK3SLC38A3-kaavio: 16 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 50 205 271–50 205 348, 78 emästäEkson 2: 50 214 149–50 214 300, 152 emästäEkson 3: 50 214 402–50 214 483, 82 emästäEkson 4: 50 214 653–50 214 768, 116 emästäEkson 5: 50 215 386–50 215 459, 74 emästäEkson 6: 50 215 544–50 215 636, 93 emästäEkson 7: 50 215 740–50 215 821, 82 emästäEkson 8: 50 217 238–50 217 320, 83 emästäEkson 9: 50 217 415–50 217 473, 59 emästäEkson 10: 50 217 676–50 217 840, 165 emästäEkson 11: 50 217 917–50 217 996, 80 emästäEkson 12: 50 218 270–50 218 370, 101 emästäEkson 13: 50 218 593–50 218 717, 125 emästäEkson 14: 50 218 804–50 218 948, 145 emästäEkson 15: 50 219 881–50 219 984, 104 emästäEkson 16: 50 220 073–50 221 486, 1 414 emästä12468101214165′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3 kb geenin 16,2 kb:stä; 1 515 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SLC38A3

    2

    SLC38A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 16,2 kb geenistä SLC38A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin SLC38A3 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC38A3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Abnormality of the nervous system

    Näytä 30 piirrettä lisää

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC38A3-geeni: solute carrier family 38 member 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc38a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC38A3-geeni: solute carrier family 38 member 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc38a3

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test