Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MLPH

melanophilin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q37.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 237 487 251–237 555 322 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 68,1 kb:n alueella
Proteiini
600 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
l1Rk3, l(1)-3Rk, Slac-2a, ln, exophilin-3, SLAC2-A
MANE Select -transkripti
ENST00000264605.8NM_024101.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Griscelli-oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Osittainen albinismi, johon liittyy hopeanharmaat hiukset. Tyypin 1 (MYO5A) yhteydessä esiintyy neurologisia oireita, tyypin 2 (RAB27A) aiheuttaa hengenvaarallisen immuunijärjestelmän liiallisen aktivoitumisen (HLH), ja tyyppi 3 (MLPH) vaikuttaa ainoastaan pigmentaatioon.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tyyppi 2 vaatii nopeaa erikoislääkärin hoitoa, ja yleensä hoitona on kantasolusiirto.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MLPH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa MLPH-geenin sijainnin. MLPH ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 237 021 287–238 021 286.Kromosomi 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 Mb238 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, juoste eteenpäinCOPS8COL6A3: 237 324 003–237 414 409, juoste taaksepäinCOL6A3MLPH: 237 487 251–237 555 322, juoste eteenpäinMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, juoste eteenpäinPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, juoste taaksepäinRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, juoste eteenpäinLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, juoste eteenpäinRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, juoste eteenpäinRAMP1UBE2F: 237 966 827–238 051 730, juoste eteenpäinUBE2FUBE2F-SCLY: 237 967 014–238 099 412, juoste eteenpäinUBE2F-SCLYMLPH-kaavio: 16 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 237 487 251–237 487 437, 187 emästäEkson 2: 237 493 403–237 493 536, 134 emästäEkson 3: 237 510 574–237 510 795, 222 emästäEkson 4: 237 510 989–237 511 101, 113 emästäEkson 5: 237 518 539–237 518 648, 110 emästäEkson 6: 237 519 910–237 520 029, 120 emästäEkson 7: 237 525 601–237 525 805, 205 emästäEkson 8: 237 527 377–237 527 516, 140 emästäEkson 9: 237 534 564–237 534 647, 84 emästäEkson 10: 237 540 348–237 540 533, 186 emästäEkson 11: 237 540 802–237 540 957, 156 emästäEkson 12: 237 542 567–237 542 659, 93 emästäEkson 13: 237 546 606–237 546 683, 78 emästäEkson 14: 237 549 221–237 549 278, 58 emästäEkson 15: 237 552 337–237 552 437, 101 emästäEkson 16: 237 553 566–237 555 322, 1 757 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 68,1 kb:stä; 1 803 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MLPH

7

MLPH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 68,1 kb geenistä MLPH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MLPH-geeni: melanophilin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mlph

Vancouver

Dante Labs. MLPH-geeni: melanophilin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mlph

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test