Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 111 405 923–111 451 623 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 45,7 kb:n alueella
Proteiini
575 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LNK, IDDM20
MANE Select -transkripti
ENST00000341259.7NM_005475.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SH2B3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SH2B3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa SH2B3-geenin sijainnin. SH2B3 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 110 928 773–111 928 772.Kromosomi 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, juoste eteenpäinCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, juoste taaksepäinPHETA1SH2B3: 111 405 923–111 451 623, juoste eteenpäinSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, juoste taaksepäinATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, juoste taaksepäinBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, juoste eteenpäinACAD10: 111 753 890–111 791 418, juoste eteenpäinALDH2: 111 766 887–111 817 532, juoste eteenpäinALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, juoste eteenpäinMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, juoste eteenpäinTMEM116: 111 893 714–112 014 271, juoste taaksepäinTMEM116SH2B3-kaavio: 8 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 111 405 923–111 406 277, 355 emästäEkson 2: 111 418 119–111 418 877, 759 emästäEkson 3: 111 446 753–111 446 854, 102 emästäEkson 4: 111 446 942–111 447 033, 92 emästäEkson 5: 111 447 125–111 447 219, 95 emästäEkson 6: 111 447 330–111 447 544, 215 emästäEkson 7: 111 447 656–111 447 827, 172 emästäEkson 8: 111 447 983–111 451 623, 3 641 emästä1585′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 45,7 kb:stä; 1 728 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SH2B3

2

SH2B3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,7 kb geenistä SH2B3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SH2B3-geeni: SH2B adaptor protein 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. SH2B3-geeni: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sh2b3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test