Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TSPEAR

thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 44 497 893–44 711 572 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 213,7 kb:n alueella
Proteiini
669 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC11251, TSP-EAR
Aiemmat symbolit
C21orf29, DFNB98
MANE Select -transkripti
ENST00000323084.9NM_144991.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ektodermaaliset dysplasiat

    • Ektodermaalinen dysplasia 14, hius/hammastyyppiAutosomaalinen resessiivinen

      TSPEAR-häiriö, johon liittyy puuttuvia hampaita ja harvoja hiuksia, joskus myös hikoilun vähenemistä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Hypodontia ja anodontia

    • Hampaiden puuttuminen (hypodontia)
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TSPEAR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa TSPEAR-geenin sijainnin. TSPEAR ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 44 104 733–45 104 732.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, juoste eteenpäinTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, juoste eteenpäinPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, juoste eteenpäinGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, juoste taaksepäinICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, juoste taaksepäinDNMT3LAIRE: 44 285 838–44 298 648, juoste eteenpäinAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, juoste eteenpäinPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, juoste taaksepäinCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, juoste eteenpäinTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, juoste eteenpäinLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 711 572, juoste taaksepäinTSPEARKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, juoste taaksepäinKRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, juoste taaksepäinKRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, juoste taaksepäinKRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, juoste eteenpäinKRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, juoste taaksepäinKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, juoste taaksepäinKRTAP10-6KRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, juoste eteenpäinKRTAP10-7KRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, juoste eteenpäinKRTAP10-8KRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, juoste eteenpäinKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, juoste eteenpäinKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, juoste eteenpäinKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, juoste taaksepäinKRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, juoste eteenpäinKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, juoste taaksepäinKRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, juoste taaksepäinKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, juoste eteenpäinKRTAP10-12UBE2G2: 44 768 580–44 801 826, juoste taaksepäinUBE2G2SUMO3: 44 805 604–44 818 779, juoste taaksepäinSUMO3PTTG1IP: 44 849 585–44 873 903, juoste taaksepäinPTTG1IPITGB2: 44 885 948–44 932 079, juoste taaksepäinITGB2SLX9: 44 939 938–44 977 014, juoste eteenpäinSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, juoste eteenpäinADARB1TSPEAR-kaavio: 12 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 44 497 893–44 499 936, 2 044 emästäEkson 11: 44 504 780–44 504 881, 102 emästäEkson 10: 44 509 199–44 509 386, 188 emästäEkson 9: 44 521 883–44 522 112, 230 emästäEkson 8: 44 525 653–44 525 839, 187 emästäEkson 7: 44 527 292–44 527 518, 227 emästäEkson 6: 44 528 452–44 528 583, 132 emästäEkson 5: 44 529 798–44 529 954, 157 emästäEkson 4: 44 531 043–44 531 133, 91 emästäEkson 3: 44 533 685–44 533 923, 239 emästäEkson 2: 44 567 785–44 568 005, 221 emästäEkson 1: 44 711 433–44 711 572, 140 emästä1210515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 213,7 kb:stä; 2 010 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TSPEAR

28

TSPEAR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 213,7 kb geenistä TSPEAR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TSPEAR-geeni: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tspear

Vancouver

Dante Labs. TSPEAR-geeni: thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tspear

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test