Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 2 519 774–2 528 429 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 8,7 kb
Valk
379 aminohapet
Tuntud ka kui
SCDO3
MANE Select transkript
ENST00000222725.10NM_001040167.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas LFNG on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub LFNG. LFNG ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 7, vahemikus 2 024 102 kuni 3 024 101.Kromosoom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1 815 787–2 233 243, pöördne ahelMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, pöördne ahelMRM2: 2 234 195–2 242 229, pöördne ahelMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, otsene ahelNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, pöördne ahelSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, otsene ahelEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, otsene ahelCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, pöördne ahelGRIFINLFNG: 2 519 774–2 528 429, otsene ahelLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, pöördne ahelBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, otsene ahelIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, otsene ahelTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, otsene ahelAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, pöördne ahelGNA12CARD11: 2 905 881–3 044 228, pöördne ahelCARD11LFNG skeem: 8 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 519 774–2 520 293, 520 alustEkson 2: 2 524 695–2 524 743, 49 alustEkson 3: 2 525 219–2 525 318, 100 alustEkson 4: 2 525 414–2 525 567, 154 alustEkson 5: 2 525 685–2 525 770, 86 alustEkson 6: 2 526 244–2 526 409, 166 alustEkson 7: 2 526 836–2 526 921, 86 alustEkson 8: 2 527 146–2 528 429, 1284 alust123456785′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 8,7 kb; neist 1140 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse LFNG

    6

    kohad geenis LFNG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LFNG 8,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LFNG geen: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lfng

    Vancouver

    Dante Labs. LFNG geen: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lfng

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test