Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RFT1

RFT1 glycolipid translocator homolog

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 53 088 483–53 130 435 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 42 kb
Valk
541 aminohapet
Tuntud ka kui
CDG1N, SLC76A1
MANE Select transkript
ENST00000296292.8NM_052859.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RFT1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub RFT1. RFT1 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 3, vahemikus 52 609 459 kuni 53 609 458.Kromosoom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52 544 271–52 685 979, pöördne ahelPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, otsene ahelGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, pöördne ahelGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, otsene ahelSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, pöördne ahelNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, otsene ahelITIH3: 52 794 450–52 809 881, otsene ahelITIH4: 52 812 918–52 831 069, pöördne ahel: 52 813 282–52 835 729, pöördne ahelMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, pöördne ahelMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, pöördne ahelSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52 836 219–52 897 621, pöördne ahelSTIMATESFMBT1: 52 903 345–53 046 750, pöördne ahelSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, pöördne ahelRFT1: 53 088 483–53 130 435, pöördne ahelRFT1PRKCD: 53 156 009–53 192 717, otsene ahelPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, pöördne ahelTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, pöördne ahelDCP1ACACNA1D: 53 328 963–53 813 733, otsene ahelCACNA1DRFT1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 53 088 483–53 092 070, 3588 alustEkson 12: 53 092 369–53 092 618, 250 alustEkson 11: 53 099 381–53 099 486, 106 alustEkson 10: 53 103 953–53 104 097, 145 alustEkson 9: 53 105 673–53 105 803, 131 alustEkson 8: 53 106 819–53 106 869, 51 alustEkson 7: 53 111 830–53 111 908, 79 alustEkson 6: 53 119 884–53 120 021, 138 alustEkson 5: 53 121 699–53 121 800, 102 alustEkson 4: 53 122 374–53 122 563, 190 alustEkson 3: 53 123 724–53 123 840, 117 alustEkson 2: 53 125 909–53 125 994, 86 alustEkson 1: 53 130 338–53 130 435, 98 alust131211109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 42 kb; neist 1626 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RFT1

    9

    kohad geenis RFT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RFT1 42 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RFT1 geen: RFT1 glycolipid translocator homolog. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rft1

    Vancouver

    Dante Labs. RFT1 geen: RFT1 glycolipid translocator homolog [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rft1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test