Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 23 304 688–23 344 284 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 39,6 kb
Valk
633 aminohapet
Tuntud ka kui
hnRNP-R
Varasemad tähised
HNRPR
MANE Select transkript
ENST00000302271.11NM_005826.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas HNRNPR on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HNRNPR. HNRNPR ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 1, vahemikus 22 824 486 kuni 23 824 485.Kromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2: 22 710 798–22 921 500, otsene ahelEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, pöördne ahelLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, pöördne ahelTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, otsene ahelKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, pöördne ahelLUZP1: 23 094 326–23 094 376, pöördne ahelHTR1D: 23 190 178–23 217 547, pöördne ahelHTR1DHNRNPR: 23 304 688–23 344 284, pöördne ahelHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, pöördne ahelZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, pöördne ahelTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, pöördne ahelASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, pöördne ahelE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, pöördne ahelID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, otsene ahelRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, otsene ahelELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, otsene ahelPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, otsene ahelLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, pöördne ahelGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, pöördne ahelHMGCLHNRNPR skeem: 11 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 23 304 688–23 311 066, 6379 alustEkson 10: 23 311 201–23 311 322, 122 alustEkson 9: 23 313 553–23 313 702, 150 alustEkson 8: 23 318 483–23 318 688, 206 alustEkson 7: 23 321 528–23 321 663, 136 alustEkson 6: 23 323 556–23 323 732, 177 alustEkson 5: 23 333 518–23 333 631, 114 alustEkson 4: 23 337 754–23 337 861, 108 alustEkson 3: 23 338 490–23 338 608, 119 alustEkson 2: 23 340 852–23 341 017, 166 alustEkson 1: 23 344 211–23 344 284, 74 alust11109876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 39,6 kb; neist 1902 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse HNRNPR

    1

    koht geenis HNRNPR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HNRNPR 39,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HNRNPR geen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPR geen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hnrnpr

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test