Geen
CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
- HGNC 1738↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000198752↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9578↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 14q32.32
- Koordinaadid
- Kromosoom 14: 102 932 380–103 057 549 (GRCh38)
- Eksonid
- 37 eksonit, ulatus 125,2 kb
- Valk
- 1711 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MRCKB, KIAA1124
- MANE Select transkript
- ENST00000361246.7NM_006035.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CDC42BPB ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CDC42BPB veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CDC42BPB on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 125,2 kb; neist 5136 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CDC42BPB
23
kohad geenis CDC42BPB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDC42BPB 125,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).
Geeniga CDC42BPB seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CDC42BPB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of front tooth
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cystic hygroma
Näita veel 29 tunnust
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Hooded eyelid
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad foot
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Pes valgus
- Short 4th long bone of foot
- Short 5th long bone of foot
- Short finger
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CDC42BPB geen: CDC42 binding protein kinase beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdc42bpb
Dante Labs. CDC42BPB geen: CDC42 binding protein kinase beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdc42bpb
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast