Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WDR81

WD repeat domain 81

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 1 724 704–1 738 585 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 13,9 kb
Valk
1941 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
MANE Select transkript
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas WDR81 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub WDR81. WDR81 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 17, vahemikus 1 231 645 kuni 2 231 644.Kromosoom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, otsene ahelBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, otsene ahelTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, pöördne ahelYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, pöördne ahelCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, pöördne ahelMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, pöördne ahelINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, pöördne ahelPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, pöördne ahelSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, pöördne ahelSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, pöördne ahelRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, pöördne ahelPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, pöördne ahelTLCD2WDR81: 1 724 704–1 738 585, otsene ahelWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, otsene ahelSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, otsene ahelSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, pöördne ahelSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, otsene ahelRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, pöördne ahelRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, otsene ahelDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, otsene ahelOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, otsene ahelHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, pöördne ahelSMG6WDR81 skeem: 10 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 724 704–1 728 626, 3923 alustEkson 2: 1 730 380–1 730 487, 108 alustEkson 3: 1 730 755–1 730 945, 191 alustEkson 4: 1 731 068–1 731 258, 191 alustEkson 5: 1 732 325–1 732 490, 166 alustEkson 6: 1 732 666–1 732 831, 166 alustEkson 7: 1 733 527–1 734 216, 690 alustEkson 8: 1 735 572–1 735 717, 146 alustEkson 9: 1 736 039–1 736 218, 180 alustEkson 10: 1 737 365–1 738 585, 1221 alust123456789105′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7 kb kogupikkusega 13,9 kb; neist 5826 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse WDR81

    19

    kohad geenis WDR81, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WDR81 13,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). WDR81 geen: WD repeat domain 81. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. WDR81 geen: WD repeat domain 81 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wdr81

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test