Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 109 086 585–109 121 565 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 35 kb
Valk
398 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000518632.2NM_003301.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud hüpotüreoidism

    • Kilpnäärmehormooni puudus, mis esineb juba sünnist saati.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Hüpotüreoidism

      Kilpnäärmehormooni ebanormaalselt madal tase.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TRHR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub TRHR. TRHR ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 8, vahemikus 108 604 075 kuni 109 604 074.Kromosoom 88q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108 606 850–108 787 624, pöördne ahelTMEM74TRHR: 109 086 585–109 121 565, otsene ahelTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, pöördne ahelNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, otsene ahelENY2PKHD1L1: 109 362 429–109 537 207, otsene ahelPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, otsene ahelEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, otsene ahelEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, pöördne ahelSYBUTRHR skeem: 3 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 109 086 585–109 086 883, 299 alustEkson 2: 109 087 425–109 088 301, 877 alustEkson 3: 109 119 048–109 121 565, 2518 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 35 kb; neist 1197 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRHR

6

kohad geenis TRHR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRHR 35 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRHR geen: thyrotropin releasing hormone receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. TRHR geen: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trhr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test