Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

THRB

thyroid hormone receptor beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p24.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 24 117 153–24 494 850 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 377,7 kb
Valk
461 aminohapet
Tuntud ka kui
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Varasemad tähised
ERBA2, PRTH
MANE Select transkript
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpertüreoidism

    • Kilpnäärme liigtegevus, mille tulemuseks on kilpnäärmehormooni liigtootmine ja suurenenud ainevahetuskiirus. Põhjusteks on kilpnäärme difuusne hüperplaasia (Gravesi tõbi), kilpnäärme üksik sõlm ja türeoidiit. Sümptomid on seotud suurenenud ainevahetuskiirusega ning hõlmavad kaalulangust, väsimust, talumatust kuumuse suhtes, liigset higistamist, kõhulahtisust, tahhükardiat, unetust, lihasnõrkust ja treemorit.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kilpnäärmevähk

    • Hüpertüreoidism

      Kilpnäärme liigtegevus, mis viib kilpnäärmehormooni liigtootmiseni ja suurenenud ainevahetuseni. Põhjusteks on kilpnäärme difuusne hüperplaasia (Gravesi tõbi), üksik kilpnäärmesõlm ja türeoiidiit. Sümptomid on seotud suurenenud ainevahetusega ning hõlmavad kaalulangust, väsimust, kuumatalumatust, liigset higistamist, kõhulahtisust, tahhükardiat, unetust, lihasnõrkust ja treemorit.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Päriliku kilpnäärme ainevahetuse haigus

      Päriliku ainevahetuse haigus, mille aluseks on kilpnäärmehormoonide ainevahetusprotsessi häire.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kilpnäärme haigus

      Kilpnääret haarav haigus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Defekti kilpnäärmehormooni resistentsuses, transpordis ja ainevahetuses

    • Kilpnäärmehormooni beeta (THRB) resistentsus

      Vähenenud vastus kilpnäärmehormoonile, millega kaasnevad kõrgenenud kilpnäärmehormooni tasemed ning normaalne või kõrgenenud TSH; sageli eksitakse seda ületalitlusega kilpnäärmega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse äratundmine aitab vältida tarbetuid kilpnäärmevastaseid ravimeid, radiojoodravi või kilpnäärme operatsiooni.

Kuidas THRB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub THRB. THRB ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 3, vahemikus 23 739 455 kuni 24 872 548.Kromosoom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23 805 907–23 892 208, otsene ahelUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, pöördne ahelNKIRAS1RPL15: 23 916 591–23 924 374, otsene ahelRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, otsene ahelNR1D2THRB: 24 117 153–24 494 850, pöördne ahelTHRBRARB: 24 687 887–25 597 932, otsene ahelRARBTHRB skeem: 11 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 11: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 24 117 153–24 123 125, 5973 alustEkson 10: 24 127 499–24 127 757, 259 alustEkson 9: 24 133 316–24 133 462, 147 alustEkson 8: 24 143 501–24 143 706, 206 alustEkson 7: 24 146 675–24 146 822, 148 alustEkson 6: 24 152 390–24 152 490, 101 alustEkson 5: 24 190 074–24 190 334, 261 alustEkson 4: 24 228 938–24 229 001, 64 alustEkson 3: 24 297 226–24 297 371, 146 alustEkson 2: 24 337 300–24 337 371, 72 alustEkson 1: 24 494 652–24 494 850, 199 alust1115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,6 kb kogupikkusega 377,7 kb; neist 1386 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse THRB

40

kohad geenis THRB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni THRB 377,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). THRB geen: thyroid hormone receptor beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. THRB geen: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/thrb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test