Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRDN

triadin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 6: 123 216 339–123 636 950 (GRCh38)
Eksonid
41 eksonit, ulatus 420,6 kb
Valk
729 aminohapet
Tuntud ka kui
TRISK
MANE Select transkript
ENST00000334268.9NM_006073.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Katehholamiinergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia

    • Perekondlik ventrikulaarne tahhükardia

      Ventrikulaarse tahhükardia juhtum, mille põhjustab inimese genoomi pärilik muutus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Polümorfne ventrikulaarne tahhükardia

      Ventrikulaarne tahhükardia, mille sagedus ja rütm on ebaregulaarsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

  • Long-QT-sündroom

    • Südame repolarisatsiooni häire, mida iseloomustab pikenenud QT-intervall ja ohtlike ventrikulaarsete arütmiate, näiteks torsades de pointes'i, risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beetablokaatorid, ICD-seadme paigaldamine, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas TRDN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TRDN. TRDN ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 6, vahemikus 122 795 727 kuni 124 057 562.Kromosoom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSMPDL3A: 122 788 456–122 811 801, otsene ahelSMPDL3ACLVS2: 122 996 029–123 072 925, otsene ahelCLVS2TRDN: 123 216 339–123 636 950, pöördne ahelTRDNNKAIN2: 123 803 812–124 825 739, otsene ahelNKAIN2TRDN skeem: 41 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 123 216 339–123 218 740, 2402 alustEkson 40: 123 221 487–123 221 522, 36 alustEkson 39: 123 224 093–123 224 131, 39 alustEkson 38: 123 252 412–123 252 435, 24 alustEkson 37: 123 255 081–123 255 125, 45 alustEkson 36: 123 255 867–123 255 902, 36 alustEkson 35: 123 259 624–123 259 662, 39 alustEkson 34: 123 260 612–123 260 638, 27 alustEkson 33: 123 265 318–123 265 338, 21 alustEkson 32: 123 267 707–123 267 751, 45 alustEkson 31: 123 269 849–123 269 866, 18 alustEkson 30: 123 271 139–123 271 186, 48 alustEkson 29: 123 272 964–123 273 011, 48 alustEkson 28: 123 273 337–123 273 363, 27 alustEkson 27: 123 274 641–123 274 670, 30 alustEkson 26: 123 278 318–123 278 347, 30 alustEkson 25: 123 279 056–123 279 082, 27 alustEkson 24: 123 316 457–123 316 495, 39 alustEkson 23: 123 331 879–123 331 929, 51 alustEkson 22: 123 337 619–123 337 669, 51 alustEkson 21: 123 352 539–123 352 586, 48 alustEkson 20: 123 366 135–123 366 182, 48 alustEkson 19: 123 375 605–123 375 631, 27 alustEkson 18: 123 377 716–123 377 742, 27 alustEkson 17: 123 377 866–123 377 898, 33 alustEkson 16: 123 381 370–123 381 390, 21 alustEkson 15: 123 382 118–123 382 147, 30 alustEkson 14: 123 388 522–123 388 551, 30 alustEkson 13: 123 393 624–123 393 677, 54 alustEkson 12: 123 438 063–123 438 122, 60 alustEkson 11: 123 438 944–123 439 003, 60 alustEkson 10: 123 464 906–123 464 983, 78 alustEkson 9: 123 497 193–123 497 252, 60 alustEkson 8: 123 503 719–123 503 901, 183 alust. Eksonis 8 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 123 512 303–123 512 362, 60 alustEkson 6: 123 516 141–123 516 206, 66 alust. Eksonis 6 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 123 530 506–123 530 565, 60 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 123 547 340–123 547 372, 33 alustEkson 3: 123 548 454–123 548 612, 159 alustEkson 2: 123 570 923–123 571 132, 210 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 1: 123 636 754–123 636 950, 197 alust412515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 420,6 kb; neist 2190 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRDN

52

kohad geenis TRDN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRDN 420,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Variandid, millel on leht (8)

Siin on TRDN variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.22+29A>GIntron 1123 636 725Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.391+1G>AIntron 3123 548 453Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.550+1_550+2insAIntron 6123 516 139Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D18Afs*14c.53_56delEkson 2123 571 098Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E168Xc.502G>TEkson 6123 516 189Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E178Kfs*45c.531delEkson 6123 516 159Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q205Xc.613C>TEkson 8123 503 899Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
V162Lfs*13c.483delEkson 5123 530 506Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRDN geen: triadin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trdn

Vancouver

Dante Labs. TRDN geen: triadin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trdn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test