Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q36.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 150 944 961–150 978 321 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 33,4 kb
Valk
1159 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Kv11.1, HERG, erg1
Varasemad tähised
LQT2
MANE Select transkript
ENST00000262186.10NM_000238.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Long-QT-sündroom

    • Südame repolarisatsiooni häire, mida iseloomustab pikenenud QT-intervall ja ohtlike ventrikulaarsete arütmiate, näiteks torsades de pointes'i, risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beetablokaatorid, ICD-seadme paigaldamine, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

  • Lühendatud QT-intervalli sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Südame elektrisüsteemi geneetiline haigus, mille tunnuste ja sümptomite kompleksi kuuluvad EKG-l lühike QT-intervall (< 300 ms), mis südame löögisageduse muutumisel oluliselt ei muutu, kõrged ja teravatipulised T-lained ning struktuurselt normaalne süda. Lühendatud QT-intervalli sündroom näib pärandavat autosomaalselt domineeriva tüübi järgi ning on tuvastatud mõned haigestunud perekonnad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KCNH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub KCNH2. KCNH2 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 7, vahemikus 150 461 641 kuni 151 461 640.Kromosoom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, otsene ahelGIMAP8GIMAP7: 150 514 852–150 521 073, otsene ahelGIMAP7GIMAP4: 150 567 242–150 574 512, otsene ahelGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, pöördne ahelGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, otsene ahelGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, otsene ahelGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, otsene ahelGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, otsene ahelGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, pöördne ahelTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, otsene ahelTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, otsene ahelAOC1KCNH2: 150 944 961–150 978 321, pöördne ahelKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, otsene ahelNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, pöördne ahelATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, otsene ahelABCB8ASIC3: 151 048 292–151 052 756, otsene ahelASIC3CDK5: 151 051 517–151 057 952, pöördne ahelCDK5SLC4A2: 151 057 210–151 076 527, otsene ahel: 151 061 928–151 061 978, otsene ahelFASTK: 151 076 585–151 080 881, pöördne ahelTMUB1: 151 081 082–151 083 533, pöördne ahelAGAP3: 151 085 831–151 144 450, otsene ahelAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, pöördne ahelGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, pöördne ahelASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, pöördne ahelDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, pöördne ahelH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, pöördne ahelABCF2: 151 211 484–151 227 264, pöördne ahelCHPF2: 151 232 483–151 240 979, otsene ahelSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, pöördne ahelNUB1: 151 341 704–151 381 097, otsene ahelNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, pöördne ahelWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, pöördne ahelCRYGNKCNH2 skeem: 15 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 43 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 96 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 46 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 52 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 150 944 961–150 945 514, 554 alustEkson 14: 150 946 877–150 947 054, 178 alustEkson 13: 150 947 328–150 947 514, 187 alust. Eksonis 13 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 150 947 606–150 947 878, 273 alust. Eksonis 12 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 150 948 444–150 948 543, 100 alustEkson 10: 150 948 856–150 949 049, 194 alust. Eksonis 10 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 150 950 168–150 950 420, 253 alust. Eksonis 9 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 150 950 921–150 951 120, 200 alust. Eksonis 8 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 150 951 448–150 951 835, 388 alust. Eksonis 7 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 150 952 425–150 952 853, 429 alust. Eksonis 6 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 150 957 291–150 957 502, 212 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 150 958 059–150 958 502, 444 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 150 959 572–150 959 736, 165 alustEkson 2: 150 974 711–150 974 941, 231 alust. Eksonis 2 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 150 977 838–150 978 321, 484 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle need15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 33,4 kb; neist 3480 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNH2

499

kohad geenis KCNH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNH2 33,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Variandid, millel on leht (54)

Siin on KCNH2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A490Tc.1468G>AEkson 6150 952 514Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A614Vc.1841C>TEkson 7150 951 552Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A715Gfs*7c.2144_2145delIntron 8150 950 920Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1128G>AEkson 5150 957 291Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2398+5G>TIntron 9150 950 163Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2966-2A>GIntron 12150 947 516Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D509Nc.1525G>AEkson 6150 952 457Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D837Gc.2510A>GEkson 10150 948 938Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E23Xc.66dupEkson 1150 977 847Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E58Kc.172G>AEkson 2150 974 846Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 54 KCNH2 varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KCNH2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNH2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNH2 geen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. KCNH2 geen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnh2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test