Geen

CASQ2

calsequestrin 2

Tsütogeneetiline asukoht: 1p13.1
Koordinaadid: Kromosoom 1: 115 700 021–115 768 714 (GRCh38)
Eksonid: 11 eksonit, ulatus 68,7 kb
Valk: 399 aminohapet
Tuntud ka kui: PDIB2
MANE Select transkript: ENST00000261448.6NM_001232.4
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe CASQ2 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Katehholamiinergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia
- Perekondlik ventrikulaarne tahhükardia
  Ventrikulaarse tahhükardia juhtum, mille põhjustab inimese genoomi pärilik muutus.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  - ACMG teisese leiu loetelus
- Polümorfne ventrikulaarne tahhükardia
  Ventrikulaarne tahhükardia, mille sagedus ja rütm on ebaregulaarsed.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  - ACMG teisese leiu loetelus

Kuidas CASQ2 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Variandid, millel on leht

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 68,7 kb; neist 1200 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CASQ2

kohad geenis CASQ2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CASQ2 68,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Variandid, millel on leht (15)

Siin on CASQ2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

Variant	HGVS c.	Ekson või intron	Positsioon (GRCh38)	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
c.320-2A>G		Intron 2	115 740 830	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.381C>T		Ekson 3	115 740 767	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.737+1G>A		Intron 6	115 726 991	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.939+1G>T		Intron 9	115 705 191	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.939+5G>C		Intron 9	115 705 187	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.940-1G>T		Intron 9	115 702 996	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D340X	c.1017dup	Ekson 11	115 701 423	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F182Lfs*28	c.546del	Ekson 5	115 732 960	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P308L	c.923C>T	Ekson 9	115 705 208	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q71Hfs*2	c.213del	Ekson 1	115 768 328	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 15 CASQ2 varianti →

Geeniga CASQ2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CASQ2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the cardiovascular system

Näita veel 6 tunnust

Abnormality of the nervous system

Epilepsy

Constitutional symptom

Sudden death

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CASQ2 geen: calsequestrin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. CASQ2 geen: calsequestrin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/casq2

Üks test. Vastused kogu eluks.