Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC4A3

solute carrier family 4 member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 219 627 630–219 641 971 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 14,3 kb
Valk
1232 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
AE3, SLC2C
MANE Select transkript
ENST00000358055.8NM_005070.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Renaalne tubulaarne atsidoos

    • Distaalne renaalne tubulaarne atsidoosAutosoomne retsessiivne

      Neeru kogujatorude pärilik võimetus happe eritamiseks, mida põhjustavad variandid geenides SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ja teistes geenides. Mõned vormid põhjustavad ka kuulmislangust.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Leeliseravi võib ennetada neerude kaltsifikatsiooni ja kasvuprobleeme ning mõned vormid annavad põhjust kuulmise hindamiseks.

  • Lühendatud QT-intervalli sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Südame elektrisüsteemi geneetiline haigus, mille tunnuste ja sümptomite kompleksi kuuluvad EKG-l lühike QT-intervall (< 300 ms), mis südame löögisageduse muutumisel oluliselt ei muutu, kõrged ja teravatipulised T-lained ning struktuurselt normaalne süda. Lühendatud QT-intervalli sündroom näib pärandavat autosomaalselt domineeriva tüübi järgi ning on tuvastatud mõned haigestunud perekonnad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC4A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SLC4A3. SLC4A3 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 2, vahemikus 219 134 801 kuni 220 134 800.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, pöördne ahel: 219 075 329–219 170 827, pöördne ahelSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, pöördne ahelSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, pöördne ahelCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, otsene ahelRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, otsene ahelABCB6: 219 209 765–219 219 012, pöördne ahel: 219 209 772–219 222 738, pöördne ahelATG9A: 219 219 380–219 230 383, pöördne ahelANKZF1: 219 229 769–219 236 679, otsene ahelGLB1L: 219 236 598–219 245 478, pöördne ahelSTK16: 219 245 212–219 250 339, otsene ahelTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, pöördne ahelTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, otsene ahelTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, otsene ahelDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, pöördne ahelPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, pöördne ahelRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, pöördne ahelDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, otsene ahelDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, otsene ahelSPEG: 219 491 867–219 498 244, otsene ahelSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, otsene ahelGMPPA: 219 498 618–219 513 898, otsene ahelGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, otsene ahelCHPF: 219 538 949–219 543 818, pöördne ahelCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, otsene ahelTMEM198OBSL1: 219 550 727–219 572 076, pöördne ahelOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, otsene ahelINHASTK11IP: 219 595 805–219 616 452, otsene ahelSTK11IPSLC4A3: 219 627 630–219 641 971, otsene ahelSLC4A3SLC4A3 skeem: 23 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 219 627 630–219 627 745, 116 alustEkson 2: 219 627 900–219 628 043, 144 alustEkson 3: 219 628 405–219 628 570, 166 alustEkson 4: 219 629 144–219 629 421, 278 alustEkson 5: 219 629 580–219 629 695, 116 alustEkson 6: 219 630 153–219 630 352, 200 alustEkson 7: 219 631 968–219 632 116, 149 alustEkson 8: 219 632 262–219 632 442, 181 alustEkson 9: 219 632 874–219 633 009, 136 alustEkson 10: 219 633 274–219 633 457, 184 alustEkson 11: 219 633 880–219 633 979, 100 alustEkson 12: 219 634 420–219 634 604, 185 alustEkson 13: 219 635 271–219 635 496, 226 alustEkson 14: 219 635 673–219 635 891, 219 alustEkson 15: 219 636 302–219 636 450, 149 alustEkson 16: 219 636 680–219 636 874, 195 alustEkson 17: 219 637 581–219 637 811, 231 alustEkson 18: 219 638 164–219 638 253, 90 alustEkson 19: 219 638 703–219 638 869, 167 alustEkson 20: 219 639 482–219 639 735, 254 alustEkson 21: 219 640 430–219 640 599, 170 alustEkson 22: 219 640 789–219 640 962, 174 alustEkson 23: 219 641 651–219 641 971, 321 alust12345678910111213141516171819202122235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 14,3 kb; neist 3699 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC4A3

2

kohad geenis SLC4A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC4A3 14,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A3 geen: solute carrier family 4 member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc4a3

Vancouver

Dante Labs. SLC4A3 geen: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc4a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test