Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RYR2

ryanodine receptor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q43
Koordinaadid
Kromosoom 1: 237 042 184–237 833 988 (GRCh38)
Eksonid
105 eksonit, ulatus 791,8 kb
Valk
4967 aminohapet
Tuntud ka kui
ARVC2, VTSIP
Varasemad tähised
ARVD2
MANE Select transkript
ENST00000366574.7NM_001035.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aritmogeenne kardiomüopaatia

    • Aritmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia (ARVC)

      Südamelihase progresseeruv asendumine rasv- ja armkoega, peamiselt parempoolses vatsakeses, mis põhjustab vatsakeste aritmiaid; tavaliselt on põhjuseks variandid desmosoomi geenides PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP või geenides TMEM43, PLN või DES.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos toetab regulaarset rütmi jälgimist, nõuandeid vastupidavusalaste koormuste piiramise kohta, otsuseid siirdatava defibrillaatori kohta ning sugulaste testimist.

  • Katehholamiinergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia

    • Perekondlik ventrikulaarne tahhükardia

      Ventrikulaarse tahhükardia juhtum, mille põhjustab inimese genoomi pärilik muutus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
    • Polümorfne ventrikulaarne tahhükardia

      Ventrikulaarne tahhükardia, mille sagedus ja rütm on ebaregulaarsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus

Kuidas RYR2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub RYR2. RYR2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 236 250 379 kuni 238 625 793.Kromosoom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236,5 Mb237 Mb237,5 Mb238 Mb238,5 MbGPR137B: 236 142 148–236 253 151, otsene ahelGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, pöördne ahelERO1BEDARADD: 236 348 257–236 502 915, otsene ahelEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, otsene ahelLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, pöördne ahelHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, otsene ahelACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, otsene ahelMTRMT1HL1: 237 004 103–237 004 441, pöördne ahelMT1HL1RYR2: 237 042 184–237 833 988, otsene ahelRYR2ZP4: 237 877 864–237 890 922, pöördne ahelZP4RYR2 skeem: 105 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 62: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 68: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 69: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 70: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 76: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 81: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 82: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 83: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 84: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 86: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 88: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 89: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 90: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 93: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 94: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 95: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 96: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 97: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 99: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 100: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 101: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 102: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 103: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 104: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 105: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 237 042 184–237 042 569, 386 alustEkson 2: 237 270 497–237 270 616, 120 alustEkson 3: 237 330 878–237 330 982, 105 alustEkson 4: 237 355 965–237 355 985, 21 alustEkson 5: 237 364 358–237 364 372, 15 alustEkson 6: 237 369 534–237 369 608, 75 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 237 374 717–237 374 795, 79 alustEkson 8: 237 377 323–237 377 435, 113 alust. Eksonis 8 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 237 387 281–237 387 380, 100 alustEkson 10: 237 388 087–237 388 183, 97 alustEkson 11: 237 417 049–237 417 123, 75 alustEkson 12: 237 423 092–237 423 248, 157 alustEkson 13: 237 441 319–237 441 483, 165 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 14: 237 445 401–237 445 522, 122 alust. Eksonis 14 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 237 454 391–237 454 574, 184 alustEkson 16: 237 456 600–237 456 735, 136 alustEkson 17: 237 469 092–237 469 187, 96 alustEkson 18: 237 491 806–237 491 924, 119 alustEkson 19: 237 492 954–237 493 087, 134 alustEkson 20: 237 496 511–237 496 752, 242 alustEkson 21: 237 500 711–237 500 903, 193 alustEkson 22: 237 503 289–237 503 505, 217 alustEkson 23: 237 506 710–237 506 814, 105 alustEkson 24: 237 511 688–237 511 791, 104 alustEkson 25: 237 530 427–237 530 510, 84 alustEkson 26: 237 548 431–237 548 590, 160 alustEkson 27: 237 550 544–237 550 691, 148 alustEkson 28: 237 566 567–237 566 775, 209 alustEkson 29: 237 569 145–237 569 319, 175 alustEkson 30: 237 589 793–237 590 001, 209 alustEkson 31: 237 590 640–237 590 992, 353 alustEkson 32: 237 591 739–237 591 853, 115 alustEkson 33: 237 593 476–237 593 636, 161 alustEkson 34: 237 595 498–237 595 657, 160 alustEkson 35: 237 602 025–237 602 111, 87 alustEkson 36: 237 610 762–237 610 988, 227 alustEkson 37: 237 614 039–237 614 843, 805 alustEkson 38: 237 617 286–237 617 486, 201 alustEkson 39: 237 623 765–237 623 870, 106 alustEkson 40: 237 625 661–237 625 804, 144 alustEkson 41: 237 627 807–237 628 080, 274 alustEkson 42: 237 631 427–237 631 541, 115 alustEkson 43: 237 633 578–237 633 710, 133 alustEkson 44: 237 634 889–237 634 992, 104 alustEkson 45: 237 638 357–237 638 492, 136 alustEkson 46: 237 639 015–237 639 201, 187 alustEkson 47: 237 640 897–237 641 002, 106 alust. Eksonis 47 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 48: 237 643 327–237 643 447, 121 alustEkson 49: 237 648 444–237 648 613, 170 alustEkson 50: 237 649 877–237 650 097, 221 alustEkson 51: 237 651 411–237 651 501, 91 alustEkson 52: 237 654 274–237 654 414, 141 alustEkson 53: 237 655 821–237 655 984, 164 alustEkson 54: 237 657 944–237 658 022, 79 alustEkson 55: 237 659 985–237 660 074, 90 alustEkson 56: 237 660 810–237 660 947, 138 alustEkson 57: 237 666 512–237 666 589, 78 alustEkson 58: 237 667 883–237 667 958, 76 alustEkson 59: 237 674 096–237 674 219, 124 alustEkson 60: 237 674 731–237 674 846, 116 alustEkson 61: 237 678 048–237 678 112, 65 alustEkson 62: 237 680 456–237 680 577, 122 alustEkson 63: 237 687 455–237 687 504, 50 alustEkson 64: 237 698 965–237 699 025, 61 alustEkson 65: 237 700 229–237 700 467, 239 alustEkson 66: 237 701 978–237 702 059, 82 alustEkson 67: 237 705 213–237 705 343, 131 alustEkson 68: 237 706 949–237 707 269, 321 alust. Eksonis 68 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 69: 237 708 858–237 709 098, 241 alustEkson 70: 237 709 480–237 709 567, 88 alustEkson 71: 237 711 745–237 711 837, 93 alustEkson 72: 237 717 198–237 717 368, 171 alustEkson 73: 237 718 462–237 718 521, 60 alustEkson 74: 237 723 128–237 723 262, 135 alustEkson 75: 237 726 273–237 726 308, 36 alustEkson 76: 237 727 087–237 727 199, 113 alustEkson 77: 237 730 260–237 730 356, 97 alustEkson 78: 237 732 046–237 732 149, 104 alustEkson 79: 237 733 705–237 733 756, 52 alustEkson 80: 237 742 296–237 742 349, 54 alustEkson 81: 237 756 288–237 756 387, 100 alustEkson 82: 237 757 697–237 757 776, 80 alustEkson 83: 237 759 776–237 759 852, 77 alustEkson 84: 237 760 955–237 761 028, 74 alustEkson 85: 237 770 807–237 770 887, 81 alustEkson 86: 237 772 012–237 772 100, 89 alust. Eksonis 86 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 87: 237 773 520–237 773 648, 129 alustEkson 88: 237 778 666–237 778 770, 105 alustEkson 89: 237 781 565–237 781 646, 82 alustEkson 90: 237 783 675–237 784 972, 1298 alust. Eksonis 90 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 91: 237 785 969–237 786 036, 68 alustEkson 92: 237 787 988–237 788 135, 148 alustEkson 93: 237 791 429–237 791 515, 87 alust. Eksonis 93 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 94: 237 792 105–237 792 323, 219 alustEkson 95: 237 793 867–237 793 997, 131 alust. Eksonis 95 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 96: 237 795 289–237 795 331, 43 alustEkson 97: 237 798 037–237 798 170, 134 alustEkson 98: 237 801 856–237 801 916, 61 alustEkson 99: 237 806 137–237 806 283, 147 alustEkson 100: 237 808 901–237 809 035, 135 alust. Eksonis 100 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 101: 237 819 036–237 819 192, 157 alust. Eksonis 101 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 102: 237 828 381–237 828 445, 65 alustEkson 103: 237 830 530–237 830 630, 101 alustEkson 104: 237 831 514–237 831 565, 52 alust. Eksonis 104 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 105: 237 832 552–237 833 988, 1437 alust. Eksonis 105 on 1 variant, millel on leht. Loetle need11055′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 16,6 kb kogupikkusega 791,8 kb; neist 14 904 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RYR2

214

kohad geenis RYR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RYR2 791,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (16,6 kb).

Variandid, millel on leht (24)

Siin on RYR2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A2387Tc.7159G>AEkson 47237 640 940Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A2387Vc.7160C>TEkson 47237 640 941Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A4091Vc.12272C>TEkson 90237 783 984Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A4510Tc.13528G>AEkson 93237 791 480Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D3291Vc.9872A>TEkson 68237 707 240Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D4112Nc.12334G>AEkson 90237 784 046Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F4851Lc.14553C>AEkson 101237 819 155Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G357Sc.1069G>AEkson 13237 441 382Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
I4926Tc.14777T>CEkson 104237 831 534Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L4105Fc.12313C>TEkson 90237 784 025Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 24 RYR2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RYR2 geen: ryanodine receptor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ryr2

Vancouver

Dante Labs. RYR2 geen: ryanodine receptor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ryr2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test