Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.41
Koordinaadid
Kromosoom 19: 51 379 909–51 387 974 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 8,1 kb
Valk
173 aminohapet
Tuntud ka kui
MP19, MP17
MANE Select transkript
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas LIM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub LIM2. LIM2 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 19, vahemikus 50 883 942 kuni 51 883 941.Kromosoom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50 906 351–50 911 395, pöördne ahelKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, pöördne ahelKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, pöördne ahelKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, pöördne ahelKLK8: 50 996 007–51 002 711, pöördne ahel: 50 996 018–51 009 581, pöördne ahelKLK9: 51 002 508–51 009 634, pöördne ahelKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, pöördne ahelKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, pöördne ahelKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, pöördne ahelKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, pöördne ahelKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, pöördne ahelKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, pöördne ahelCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, otsene ahelSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, otsene ahelSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, otsene ahelCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, otsene ahelSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, otsene ahelVSIG10L: 51 331 536–51 342 310, pöördne ahelETFB: 51 345 161–51 366 449, pöördne ahel: 51 350 373–51 368 099, pöördne ahelCLDND2: 51 367 098–51 369 003, pöördne ahelCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, pöördne ahelNKG7LIM2: 51 379 909–51 387 974, pöördne ahelLIM2C19orf84: 51 388 289–51 390 610, pöördne ahelC19orf84SIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, pöördne ahelSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, pöördne ahelSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, otsene ahelCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, pöördne ahelSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, pöördne ahelSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, otsene ahelZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, pöördne ahelSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, pöördne ahelSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, otsene ahelSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, pöördne ahelHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, pöördne ahelFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, otsene ahelFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, otsene ahelFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, pöördne ahelZNF577LIM2 skeem: 5 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 51 379 909–51 380 262, 354 alustEkson 4: 51 380 505–51 380 639, 135 alustEkson 3: 51 382 418–51 382 567, 150 alustEkson 2: 51 387 269–51 387 449, 181 alustEkson 1: 51 387 919–51 387 974, 56 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 8,1 kb; neist 522 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LIM2

1

koht geenis LIM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LIM2 8,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LIM2 geen: lens intrinsic membrane protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. LIM2 geen: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lim2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test