Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 101 175 727–101 252 048 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 76,3 kb
Valk
802 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0990, CSS1
MANE Select transkript
ENST00000254190.4NM_014918.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CHSY1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub CHSY1. CHSY1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 15, vahemikus 100 713 888 kuni 101 713 887.Kromosoom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, otsene ahelALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, otsene ahelLRRK1CHSY1: 101 175 727–101 252 048, pöördne ahelCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, pöördne ahelSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, pöördne ahelSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, pöördne ahelPCSK6TM2D3: 101 555 713–101 652 401, pöördne ahelTM2D3TARS3: 101 653 575–101 724 565, pöördne ahelTARS3CHSY1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 101 175 727–101 178 980, 3254 alustEkson 2: 101 235 082–101 235 577, 496 alustEkson 1: 101 251 137–101 252 048, 912 alust3215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 76,3 kb; neist 2409 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CHSY1

    2

    kohad geenis CHSY1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHSY1 76,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHSY1 geen: chondroitin sulfate synthase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. CHSY1 geen: chondroitin sulfate synthase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chsy1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test