Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Chordee

A congenital anomaly of the penis characterized by ventral (i.e., downward), lateral, or ventrolateral curvature of the shaft and glans penis of more than 30 degrees.

HPO HP:0000041

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the genitourinary system

24 geeni on seotud tunnusega Chordee

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Chordee. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2AlatiEsineb 1 haiguses
FRYLFRY like transcription coactivatorAlatiEsineb 1 haiguses
MYH3myosin heavy chain 3AlatiEsineb 1 haiguses
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsAlatiEsineb 1 haiguses
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KDM1Alysine demethylase 1ASageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SRYsex determining region YMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZNF699zinc finger protein 699Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Harva (1–4%)Esineb 2 haiguses
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BPole registreeritudEsineb 1 haiguses
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
HCCSholocytochrome c synthasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
HOXA13homeobox A13Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PORcytochrome p450 oxidoreductasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Bent penis

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test