Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UBIAD1

UbiA prenyltransferase domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 11 273 198–11 288 434 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 15,2 kb
Valk
338 aminohapet
Tuntud ka kui
TERE1
Varasemad tähised
SCCD
MANE Select transkript
ENST00000376810.6NM_013319.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

Kuidas UBIAD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub UBIAD1. UBIAD1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 1, vahemikus 10 780 816 kuni 11 780 815.Kromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCASZ1: 10 636 601–10 796 658, pöördne ahelCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, pöördne ahelCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, otsene ahelTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, pöördne ahelMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, pöördne ahelSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, pöördne ahelEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, pöördne ahelMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, otsene ahelANGPTL7UBIAD1: 11 273 198–11 288 434, otsene ahelUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, otsene ahelDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, pöördne ahelFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, otsene ahelFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, pöördne ahelMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, otsene ahelFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, otsene ahelDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, otsene ahelAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, otsene ahelC1orf167UBIAD1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 11 273 198–11 274 060, 863 alustEkson 2: 11 285 644–11 288 434, 2791 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 15,2 kb; neist 1017 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UBIAD1

2

kohad geenis UBIAD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBIAD1 15,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UBIAD1 geen: UbiA prenyltransferase domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ubiad1

Vancouver

Dante Labs. UBIAD1 geen: UbiA prenyltransferase domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ubiad1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test