Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MASP2

MBL associated serine protease 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 11 026 523–11 047 239 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 20,7 kb
Valk
686 aminohapet
Tuntud ka kui
Map19, sMAP, MAP-2
Varasemad tähised
MASP1P1
MANE Select transkript
ENST00000400897.8NM_006610.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Pärilik immuunpuudulikkus

        Üks 114 sellega seotud geenist

        Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas MASP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub MASP2. MASP2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 1, vahemikus 10 536 881 kuni 11 536 880.Kromosoom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10 472 288–10 630 758, otsene ahelPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, pöördne ahelCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, pöördne ahelCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, otsene ahelTARDBPMASP2: 11 026 523–11 047 239, pöördne ahelMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, pöördne ahelSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, pöördne ahelEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, pöördne ahelMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, otsene ahelANGPTL7UBIAD1: 11 273 189–11 297 104, otsene ahelUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, otsene ahelDISP3MASP2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 11 026 523–11 027 648, 1126 alustEkson 10: 11 030 176–11 030 250, 75 alustEkson 9: 11 030 748–11 030 882, 135 alustEkson 8: 11 034 828–11 034 906, 79 alustEkson 7: 11 037 693–11 037 811, 119 alustEkson 6: 11 042 875–11 043 022, 148 alustEkson 5: 11 043 339–11 043 535, 197 alustEkson 4: 11 045 408–11 045 539, 132 alustEkson 3: 11 046 556–11 046 733, 178 alustEkson 2: 11 046 891–11 047 119, 229 alustEkson 1: 11 047 203–11 047 239, 37 alust1110515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 20,7 kb; neist 2061 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MASP2

    3

    kohad geenis MASP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 1 (33%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MASP2 20,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MASP2 geen: MBL associated serine protease 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/masp2

    Vancouver

    Dante Labs. MASP2 geen: MBL associated serine protease 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/masp2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test