Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ZNF341

zinc finger protein 341

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.22
Koordinaadid
Kromosoom 20: 33 731 996–33 792 269 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 60,3 kb
Valk
854 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ553F4.3
MANE Select transkript
ENST00000375200.6NM_001282933.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüper-IgE sündroom

    • Haigus, mida iseloomustavad kõrgenenud seerumi IgE tase, dermatiit ja hingamisteede infektsioonid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas ZNF341 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub ZNF341. ZNF341 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 20, vahemikus 33 262 133 kuni 34 262 132.Kromosoom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbBPIFB1: 33 273 480–33 310 382, otsene ahelBPIFB1CDK5RAP1: 33 348 588–33 401 561, pöördne ahelCDK5RAP1SNTA1: 33 407 955–33 443 897, pöördne ahelSNTA1CBFA2T2: 33 490 060–33 650 036, otsene ahelCBFA2T2NECAB3: 33 657 087–33 674 473, pöördne ahelNECAB3C20orf144: 33 662 327–33 665 619, otsene ahelACTL10: 33 666 943–33 668 525, otsene ahelACTL10E2F1: 33 675 477–33 686 426, pöördne ahelE2F1PXMP4: 33 702 758–33 720 412, pöördne ahelPXMP4ZNF341: 33 731 996–33 792 269, otsene ahelZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, otsene ahelCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, otsene ahelRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, pöördne ahelEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, otsene ahelASIPZNF341 skeem: 15 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 33 731 996–33 732 052, 57 alustEkson 2: 33 740 902–33 741 012, 111 alustEkson 3: 33 745 103–33 745 299, 197 alustEkson 4: 33 748 923–33 749 072, 150 alustEkson 5: 33 753 172–33 753 423, 252 alustEkson 6: 33 757 148–33 757 343, 196 alustEkson 7: 33 758 716–33 758 806, 91 alustEkson 8: 33 761 862–33 762 055, 194 alustEkson 9: 33 766 851–33 767 041, 191 alustEkson 10: 33 770 084–33 770 292, 209 alustEkson 11: 33 781 291–33 781 387, 97 alustEkson 12: 33 783 732–33 783 864, 133 alustEkson 13: 33 788 863–33 788 974, 112 alustEkson 14: 33 789 518–33 789 588, 71 alustEkson 15: 33 790 988–33 792 269, 1282 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 60,3 kb; neist 2565 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ZNF341

7

kohad geenis ZNF341, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZNF341 60,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF341 geen: zinc finger protein 341. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/znf341

Vancouver

Dante Labs. ZNF341 geen: zinc finger protein 341 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/znf341

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test