Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STAT6

signal transducer and activator of transcription 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 57 095 408–57 111 362 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 16 kb
Valk
847 aminohapet
Tuntud ka kui
D12S1644, IL-4-STAT
MANE Select transkript
ENST00000300134.8NM_003153.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüper-IgE sündroom

    • Haigus, mida iseloomustavad kõrgenenud seerumi IgE tase, dermatiit ja hingamisteede infektsioonid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas STAT6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub STAT6. STAT6 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 12, vahemikus 56 603 385 kuni 57 603 384.Kromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbRBMS2: 56 521 807–56 617 037, otsene ahelRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, pöördne ahelBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, pöördne ahelATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, pöördne ahelPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, pöördne ahelNACA: 56 714 612–56 741 535, pöördne ahelPRIM1: 56 730 438–56 752 384, pöördne ahelPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, otsene ahelHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, pöördne ahelSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, pöördne ahelRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, otsene ahelACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, pöördne ahelZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, pöördne ahelTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, pöördne ahelMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, pöördne ahelNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, otsene ahelNAB2STAT6: 57 095 408–57 111 362, pöördne ahelSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, otsene ahelLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, otsene ahelNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, otsene ahelSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, pöördne ahelCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, pöördne ahelSTAC3: 57 249 609–57 296 484, pöördne ahelR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, pöördne ahelINHBC: 57 434 700–57 452 067, otsene ahelINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, otsene ahelINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, otsene ahelGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, pöördne ahelARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, otsene ahelMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, pöördne ahelDDIT3: 57 517 712–57 520 480, pöördne ahelMBD6: 57 520 710–57 530 614, otsene ahelDCTN2: 57 529 567–57 547 256, pöördne ahelKIF5A: 57 546 026–57 586 633, otsene ahelKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, otsene ahelPIP4K2CSTAT6 skeem: 22 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 57 095 408–57 096 761, 1354 alustEkson 21: 57 096 850–57 096 978, 129 alustEkson 20: 57 097 068–57 097 133, 66 alustEkson 19: 57 098 505–57 098 597, 93 alustEkson 18: 57 098 792–57 098 902, 111 alustEkson 17: 57 099 015–57 099 078, 64 alustEkson 16: 57 099 294–57 099 440, 147 alustEkson 15: 57 099 767–57 099 903, 137 alustEkson 14: 57 099 996–57 100 090, 95 alustEkson 13: 57 102 290–57 102 496, 207 alustEkson 12: 57 102 829–57 102 921, 93 alustEkson 11: 57 104 464–57 104 586, 123 alustEkson 10: 57 104 726–57 104 813, 88 alustEkson 9: 57 105 151–57 105 339, 189 alustEkson 8: 57 105 468–57 105 599, 132 alustEkson 7: 57 106 191–57 106 339, 149 alustEkson 6: 57 106 528–57 106 580, 53 alustEkson 5: 57 106 693–57 106 831, 139 alustEkson 4: 57 107 231–57 107 314, 84 alustEkson 3: 57 107 605–57 107 743, 139 alustEkson 2: 57 108 163–57 108 299, 137 alustEkson 1: 57 111 129–57 111 362, 234 alust22201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 16 kb; neist 2544 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STAT6

1

koht geenis STAT6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STAT6 16 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STAT6 geen: signal transducer and activator of transcription 6. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stat6

Vancouver

Dante Labs. STAT6 geen: signal transducer and activator of transcription 6 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stat6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test