Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPINK1

serine peptidase inhibitor Kazal type 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q32
Koordinaadid
Kromosoom 5: 147 824 582–147 831 671 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 7,1 kb
Valk
79 aminohapet
Tuntud ka kui
Spink3, PCTT, PSTI, TATI
MANE Select transkript
ENST00000296695.10NM_001379610.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pankreatiit

    • Kõhunäärme põletik.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Valu leevendamine; kõhunäärme ensüümide asendusravi eksokriinse puudulikkuse korral; diabeedi ravi; kõhunäärmevähi jälgimine iga-aastase EUS/MRCP-uuringuga alates 40. eluaastast; täielik pankreatektoomia koos saarekeste autotransplantatsiooniga (TPIAT) ravile allumatute juhtude korral

Kuidas SPINK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SPINK1. SPINK1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 5, vahemikus 147 328 127 kuni 148 328 126.Kromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbSTK32A: 147 234 963–147 393 401, otsene ahelSTK32ADPYSL3: 147 390 808–147 510 543, pöördne ahelDPYSL3JAKMIP2: 147 585 438–147 782 781, pöördne ahelJAKMIP2SPINK1: 147 824 582–147 831 671, pöördne ahelSPINK1SCGB3A2: 147 869 800–147 882 310, otsene ahelSCGB3A2C5orf46: 147 879 632–147 906 544, pöördne ahelC5orf46SPINK5: 148 025 683–148 141 031, otsene ahelSPINK5SPINK14: 148 168 546–148 175 619, otsene ahelSPINK14SPINK6: 148 202 794–148 215 137, otsene ahelSPINK6MARCOL: 148 221 650–148 243 580, otsene ahelMARCOLSPINK13: 148 268 180–148 286 255, otsene ahelSPINK13SPINK7: 148 312 419–148 315 924, otsene ahelSPINK7SPINK9: 148 321 203–148 339 852, otsene ahelSPINK9SPINK1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 147 824 582–147 824 706, 125 alustEkson 3: 147 828 022–147 828 128, 107 alustEkson 2: 147 829 599–147 829 630, 32 alustEkson 1: 147 831 523–147 831 671, 149 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,4 kb kogupikkusega 7,1 kb; neist 240 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPINK1

11

kohad geenis SPINK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPINK1 7,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPINK1 geen: serine peptidase inhibitor Kazal type 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spink1

Vancouver

Dante Labs. SPINK1 geen: serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spink1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test