Tunnus
Pimple
Kliiniline nimetus: Pustule
A small elevation of the skin containing cloudy or purulent material usually consisting of necrotic inflammatory cells.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Pustula, Pustular lesion, Pustules, Skin pustule, Skin pustules
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Pimple, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test44 geeni on seotud tunnusega Pimple
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Pimple. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Alati | Esineb 2 haiguses |
| MRTFAmyocardin related transcription factor A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAG1recombination activating 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAG2recombination activating 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSCcathepsin C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| IL7interleukin 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LPIN2lipin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FASFas cell surface death receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IL10interleukin 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IL12Ainterleukin 12A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TLR4toll like receptor 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSBcathepsin B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JAK3Janus kinase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 4 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast