Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DOCK8

dedicator of cytokinesis 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p24.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 214 865–465 255 (GRCh38)
Eksonid
48 eksonit, ulatus 250,4 kb
Valk
2099 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
MANE Select transkript
ENST00000432829.7NM_203447.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüper-IgE sündroom

    • Haigus, mida iseloomustavad kõrgenenud seerumi IgE tase, dermatiit ja hingamisteede infektsioonid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas DOCK8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub DOCK8. DOCK8 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 9, vahemikus 1 kuni 840 059.Kromosoom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbWASHC1: 14 469–73 865, pöördne ahelWASHC1FOXD4: 116 231–118 417, pöördne ahelFOXD4ZNG1A: 119 288–179 147, pöördne ahelZNG1ADOCK8: 214 865–465 255, otsene ahelDOCK8KANK1: 470 289–746 105, otsene ahelKANK1DOCK8 skeem: 48 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 214 865–215 029, 165 alustEkson 2: 271 627–271 729, 103 alustEkson 3: 286 461–286 636, 176 alustEkson 4: 289 510–289 581, 72 alustEkson 5: 304 581–304 704, 124 alustEkson 6: 311 954–312 166, 213 alustEkson 7: 317 043–317 128, 86 alustEkson 8: 325 671–325 737, 67 alustEkson 9: 328 022–328 171, 150 alustEkson 10: 332 398–332 478, 81 alustEkson 11: 334 225–334 384, 160 alustEkson 12: 336 582–336 718, 137 alustEkson 13: 339 006–339 099, 94 alustEkson 14: 340 159–340 321, 163 alustEkson 15: 368 018–368 135, 118 alustEkson 16: 370 230–370 300, 71 alustEkson 17: 371 428–371 566, 139 alustEkson 18: 372 185–372 286, 102 alustEkson 19: 376 210–376 305, 96 alustEkson 20: 376 977–377 211, 235 alustEkson 21: 379 771–379 935, 165 alustEkson 22: 382 513–382 685, 173 alustEkson 23: 386 331–386 426, 96 alustEkson 24: 390 471–390 566, 96 alustEkson 25: 396 785–396 934, 150 alustEkson 26: 399 146–399 259, 114 alustEkson 27: 404 918–405 073, 156 alustEkson 28: 406 930–407 069, 140 alustEkson 29: 414 782–414 951, 170 alustEkson 30: 418 068–418 207, 140 alustEkson 31: 420 401–420 583, 183 alustEkson 32: 420 949–421 078, 130 alustEkson 33: 422 048–422 135, 88 alustEkson 34: 426 885–426 981, 97 alustEkson 35: 428 362–428 496, 135 alustEkson 36: 429 702–429 854, 153 alustEkson 37: 432 166–432 324, 159 alustEkson 38: 433 875–433 975, 101 alustEkson 39: 434 783–434 975, 193 alustEkson 40: 439 245–439 388, 144 alustEkson 41: 441 286–441 417, 132 alustEkson 42: 441 875–442 009, 135 alustEkson 43: 443 427–443 516, 90 alustEkson 44: 446 370–446 606, 237 alustEkson 45: 449 784–449 927, 144 alustEkson 46: 452 011–452 117, 107 alustEkson 47: 463 517–463 687, 171 alustEkson 48: 464 159–465 255, 1097 alust151015202530354045485′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,4 kb kogupikkusega 250,4 kb; neist 6300 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DOCK8

98

kohad geenis DOCK8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DOCK8 250,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DOCK8 geen: dedicator of cytokinesis 8. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dock8

Vancouver

Dante Labs. DOCK8 geen: dedicator of cytokinesis 8 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dock8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test