Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MYL9

myosin light chain 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 20: 36 541 519–36 551 447 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 9,9 kb
Valk
172 aminohapet
Tuntud ka kui
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
MANE Select transkript
ENST00000279022.7NM_006097.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbliche viszerale Myopathie, CIPO und MMIHS

    • Megacystis-Mikrokolon-intestinales Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)

      Eine schwere Erkrankung bei Neugeborenen mit stark vergrößerter Harnblase, kleinem Dickdarm und eingeschränkter Darmbewegung. Sie wird durch Varianten in Genen der glatten Muskulatur verursacht, etwa ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 und LMOD1.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Eine frühe Diagnose unterstützt die Planung von Ernährungsunterstützung, Blasendrainage und in einigen Fällen einer Transplantation.

Kuidas MYL9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub MYL9. MYL9 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 20, vahemikus 36 046 483 kuni 37 046 482.Kromosoom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36 091 504–36 232 799, otsene ahelEPB41L1AAR2: 36 236 131–36 270 918, otsene ahelAAR2DLGAP4: 36 306 302–36 528 637, otsene ahelDLGAP4MYL9: 36 541 519–36 551 447, otsene ahelMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, otsene ahelTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, otsene ahelTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, otsene ahelRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, pöördne ahelSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, pöördne ahelNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, pöördne ahelDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, pöördne ahelMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, otsene ahelTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, pöördne ahelSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, pöördne ahelRBL1MYL9 skeem: 4 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 36 541 519–36 541 561, 43 alustEkson 2: 36 544 859–36 545 068, 210 alustEkson 3: 36 548 032–36 548 193, 162 alustEkson 4: 36 549 077–36 551 447, 2371 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 9,9 kb; neist 519 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MYL9 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYL9 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYL9 geen: myosin light chain 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. MYL9 geen: myosin light chain 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myl9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test