Geen
SH3GL1
SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2
- HGNC 10830↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000141985↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6455↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 4 360 370–4 400 547 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 40,2 kb
- Valk
- 368 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SH3P8, SH3D2B, CNSA1, EEN, MGC111371
- MANE Select transkript
- ENST00000269886.7NM_003025.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SH3GL1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SH3GL1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SH3GL1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 40,2 kb; neist 1107 alust kodeerivad valku.
Geeniga SH3GL1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SH3GL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SH3GL1 geen: SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sh3gl1
Dante Labs. SH3GL1 geen: SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sh3gl1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast