Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CREB3L3

cAMP responsive element binding protein 3 like 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 4 153 631–4 173 054 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 19,4 kb
Valk
461 aminohapet
Tuntud ka kui
CREB-H, CREBH
MANE Select transkript
ENST00000078445.7NM_032607.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpertriglütserideemia

    • Laboratoorse analüüsi tulemus, mis näitab triglütseriidide kontsentratsiooni tõusu veres.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CREB3L3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CREB3L3. CREB3L3 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 19, vahemikus 3 663 343 kuni 4 663 342.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, pöördne ahelPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, otsene ahelTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, pöördne ahelAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, otsene ahelMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, pöördne ahelRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, pöördne ahelMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, pöördne ahelZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, otsene ahelATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, otsene ahelNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, pöördne ahelDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, pöördne ahelEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, otsene ahelPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, pöördne ahelZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, pöördne ahelMAP2K2CREB3L3: 4 153 631–4 173 054, otsene ahelCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, pöördne ahelSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, otsene ahelANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, otsene ahelEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, otsene ahelYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, otsene ahelSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, pöördne ahelTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, otsene ahelFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, pöördne ahelSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, otsene ahelMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, pöördne ahelSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, otsene ahelCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, pöördne ahelUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, otsene ahelHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, pöördne ahelPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, pöördne ahelPLIN5: 4 528 427–4 540 067, pöördne ahelLRG1: 4 536 402–4 540 104, pöördne ahelLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, pöördne ahelTIPE1: 4 639 503–4 655 568, otsene ahelTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, pöördne ahelMYDGFCREB3L3 skeem: 10 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 153 631–4 153 774, 144 alustEkson 2: 4 154 899–4 155 027, 129 alustEkson 3: 4 156 995–4 157 295, 301 alustEkson 4: 4 159 664–4 159 782, 119 alustEkson 5: 4 164 503–4 164 640, 138 alustEkson 6: 4 168 351–4 168 457, 107 alustEkson 7: 4 170 140–4 170 208, 69 alustEkson 8: 4 171 091–4 171 175, 85 alustEkson 9: 4 171 383–4 171 479, 97 alustEkson 10: 4 171 656–4 173 054, 1399 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 19,4 kb; neist 1386 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CREB3L3

4

kohad geenis CREB3L3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CREB3L3 19,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CREB3L3 geen: cAMP responsive element binding protein 3 like 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/creb3l3

Vancouver

Dante Labs. CREB3L3 geen: cAMP responsive element binding protein 3 like 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/creb3l3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test